Glaukoma, kas saistīta ar iedzimtām slimībām

Anirīdija

Anirīdija ir divpusēja iedzimta anomālija, kurā varavīksnene ir ievērojami nepietiekami attīstīta, bet gonioskopijā ir redzams rudimentārs varavīksnenes rudiments. 2/3 gadījumu tiek novērota dominantā iedzimtība ar augstu penetranci. Saistība ar Vilmsa audzēju tiek novērota 20% gadījumu: 11. hromosomas īsās rokas delēcija ir atbildīga par Vilmsa audzēja un sporādiskas anirīdijas attīstību. Foveas un redzes nerva hipoplāzijas dēļ redzes asums bieži ir slikts. Citi ar anirīdiju saistīti acu stāvokļi ir keratopātija, katarakta (60–80%) un lēcas dislokācija. Anirīdija bieži izpaužas ar fotofobiju, nistagmu, samazinātu redzi un šķielēšanu. Parasti tiek novērota progresējoša radzenes apduļķošanās perifērijā un pannus visā perimetrā.

Ar anirīdiju saistīta glaukoma parasti neattīstās līdz pusaudža vecumam vai jaunam pieaugušam cilvēkam. To var izraisīt trabekulodisģenēze vai progresējoša trabekulārā tīkla bloķēšanās ar atlikušo varavīksneni. Ja šāda glaukoma attīstās agrā bērnībā, var būt indicēta goniotomija vai trabekulotomija. Ir pierādīts, ka agrīna goniotomija var novērst progresējošu atlikušās perifērās varavīksnenes adhēziju pie trabekulārā tīkla.

Vecākiem bērniem sākotnēji intraokulārā spiediena kontrolei jāizmanto medikamentoza terapija. Jebkura ķirurģiska iejaukšanās ir riskanta, jo pastāv iespēja sabojāt neaizsargāto lēcu un zonulārās saites, un drenāža rada augstu stiklveida ķermeņa bojājuma risku. Dažiem pacientiem ar nekontrolētu, progresējošu glaukomu var būt indicēta ciklodestruktīva ķirurģija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Aksenfelda anomālija

Aksenfelda anomālijai raksturīgas perifērās radzenes, priekšējās kameras leņķa un varavīksnenes anomālijas. Izteikta Švalbes līnija, kas pazīstama kā aizmugurējais embriotoksons, ir perifērs radzenes bojājums. Var būt redzamas varavīksnenes šķipsnas, kas piestiprinātas pie aizmugurējā embriotoksona, un priekšējās varavīksnenes stromas hipoplāzija. Slimība parasti ir divpusēja un mantojama autosomāli dominējošā veidā.

Glaukoma tiek diagnosticēta 50% Aksenfelda sindroma gadījumu. Ja glaukoma rodas zīdaiņiem, bieži vien efektīva ir goniotomija vai trabekulotomija. Ja glaukoma rodas vēlāk, vispirms jālieto medikamenti un pēc tam, ja nepieciešams, fistulējoša operācija.

Rīgera anomālija

Rīgera anomālija ir izteiktāka priekšējās kameras leņķa disģenēzes pakāpe. Papildus Aksenfelda anomālijā aprakstītajam klīniskajam aspektam tiek novērota izteikta varavīksnenes hipoplāzija ar polikoriju un ektopiju zīlītēm. Šī anomālija parasti ir divpusēja, mantota autosomāli dominējošā veidā, un var rasties arī sporādiski gadījumi. Vairāk nekā pusē gadījumu attīstās glaukoma, kurai bieži nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.

Rīgera sindroms

Rīgera sindroms ir Rīgera anomāliju pazīmju kombinācija ar sistēmiskām malformācijām. Visbiežāk sastopamās saistītās sistēmiskās anomālijas ir zobu un nagu, sejas galvaskausa attīstības defekti. Zobu anomālijas ietver samazinātu zobu izmēru (mikrodontiju), samazinātu zobu skaitu, vienādus starpzobu intervālus un fokālu zobu neesamību (parasti priekšējie augšžokļa primārie vai pastāvīgie centrālie priekšzobi).

Tā kā priekšējās kameras leņķa izmaiņas šajos apstākļos ir līdzīgas, tiek uzskatīts, ka tās ir attīstības anomāliju varianti, ko sauc par priekšējās kameras šķeltnes sindromu un radzenes un varavīksnenes mezodermālo disģenēzi. Tās ir pazīstamas arī kā Aksenfelda-Rīgera sindroms.

Pētera anomālija

Pētera anomālija ir smaga priekšējās kameras malformācija. Radzenes necaurredzamība ir saistīta ar aizmugurējo stromas defektu (fon Hipela radzenes čūla). Varavīksnenes un radzenes saplūšana var skart lēcu, ja nav radzenes endotēlija. Pētera anomālija ir divpusēja un bieži saistīta ar glaukomu un kataraktu. Radzenes transplantācijai ar vienlaicīgu kataraktas noņemšanu, lai uzlabotu redzes asumu, ir piesardzīga prognoze. Šādos gadījumos glaukomas kontrolei ir indicēta trabekulektomija vai drenāžas ierīču izmantošana.

Marfāna sindroms

Marfāna sindromam raksturīgas muskuļu un skeleta sistēmas anomālijas: arahnodaktilija, garš augums, garas ekstremitātes, locītavu hiperekstensija, skolioze, sirds un asinsvadu slimības un acu anomālijas. Iedzimtība ir autosomāli dominējoša ar augstu penetranci, bet aptuveni 15% gadījumu ir sporādiski.

Acu simptomi ir lēcas dislokācija, mikrofakija, megaloradze, miopija, keratokonuss, varavīksnenes hipoplāzija, tīklenes atslāņošanās un glaukoma.

Zonālās saites bieži ir novājinātas un saplēstas, kā rezultātā lēca var pārāk subluksēties (lēca var arī iesprūst zīlītē vai noslīdēt priekšējā kamerā, izraisot glaukomu).

Bieži vien bērnībā vai pusaudža gados var attīstīties atvērta leņķa glaukoma, kas saistīta ar iedzimtām priekšējās kameras leņķa anomālijām. Blīvi varavīksnenes izaugumi tiek mesti pāri leņķa padziļinājumam, piestiprinoties sklēras pieša priekšā. Varavīksnenes audi, kas pārklāj padziļinājumu, var būt izliekti. Glaukoma parasti attīstās vecākā bērnībā, un sākumā jāizmanto medikamentoza terapija.

Mikrosferofakija

Mikrosferofakija var būt izolēta patoloģija, kas tiek pārmantota autosomāli recesīvā vai dominējošā veidā, vai arī saistīta ar Veila-Marčesani sindromu. Sindromam raksturīgs mazs augums, brahidaktilija, brahicefālija un mikrosferofakija. Lēca ir maza, sfēriska un var nobīdīties uz priekšu, izraisot zīlītes blokādes glaukomu. Slēgta kakta glaukomu var ārstēt ar midriātiku, iridektomiju vai lēcas izņemšanu. Glaukoma parasti attīstās vēlīnā bērnībā vai pusaudža gados.

Stērdžas-Vēbera sindroms (encefalotrigeminālā angiomatoze)

Stērdžas-Vēbera sindromu raksturo sejas hemangioma, kas stiepjas gar trijzaru nerva šķiedrām. Hemangioma parasti ir vienpusēja, bet var būt divpusēja. Bieži sastopamas konjunktīvas, episklerālas un horoidālas anomālijas. Difūzus asinsvadu bojājumus sauc par "tomātu-kečupa" dibenu. Nav noteikts skaidrs mantojuma modelis.

Glaukoma visbiežāk rodas, ja sejas hemangioma vienā un tajā pašā pusē iestiepjas plakstiņos un konjunktīvā. Glaukoma var rasties zīdaiņa vecumā, vēlīnā bērnībā vai pusaudža gados. Glaukoma, kas rodas zīdaiņa vecumā, ir līdzīga glaukomai, kas saistīta ar izolētu trabekulodisģenēzi, un labi reaģē uz goniotomu.

Glaukoma, kas rodas vēlāk, iespējams, ir saistīta ar paaugstinātu spiedienu episklerālajās vēnās arteriovenozo fistulu dēļ. Vecākiem bērniem ārstēšana jāsāk ar medikamentiem. Ja medikamenti ir neefektīvi, indicēta trabekulektomija. Fistulizējoša operācija ir saistīta ar augstu horoidālas asiņošanas risku; šādu operāciju laikā priekšējās kameras dziļums samazinās acs iekšējā spiediena samazināšanās dēļ. Acs iekšējā spiediena līmenis nokrītas zem arteriālā spiediena, kas noved pie horoidāla šķidruma izdalīšanās apkārtējos audos.

Neirofibromatoze

Neirofibromatoze ir iedzimta neiroektodermas slimība, kas izpaužas kā ādas, acu un nervu sistēmas hamartomas. Sindroms galvenokārt skar audus, kas attīstās no nervu cekuluma, jo īpaši sensoros nervus, Švana šūnas un melanocītus.

Pastāv divas neirofibromatozes formas: NF-1 jeb klasiskā Reklinghauzenas neirofibromatoze un NF-2 jeb divpusēja akustiskā neirofibromatoze. NF-1 ir visizplatītākā forma ar ādas bojājumiem, piemēram, kafejnīcas-au-lait plankumiem, ādas neirofibromatozi, varavīksnenes hamartomām (Liša mezgliņiem) un redzes nerva gliomām. NF-1 sastopama aptuveni 0,05% populācijas, un tās sastopamības biežums ir 1 no 30 000. Tā tiek mantota autosomāli dominējošā veidā ar pilnīgu penetranci. NF-2 ir retāk sastopama, un tās sastopamības biežums ir aptuveni 1 no 50 000.

Ādas izpausmes ietver kafejnīcas plankumus, kas parādās kā hiperpigmentēti apgabali jebkurā ķermeņa vietā un mēdz palielināties ar vecumu. Daudzas neirofibromas ir labdabīgi nervu sistēmas saistaudu audzēji, kuru izmērs svārstās no sīkiem, izolētiem mezgliņiem līdz lieliem, mīkstiem, kātiņveida bojājumiem. Oftalmoloģiskās izpausmes ietver: varavīksnenes hamartomas, kas klīniski izpaužas kā divpusēji, gludi, pacelti, kupolveida bojājumi; augšējā plakstiņa pinveida neirofibromas, kas izskatās kā sabiezinātas plakstiņu malas ar ptozi un S veida deformāciju; tīklenes audzēji, visbiežāk astrocītiskas hamartomas; redzes nerva gliomas, kas izpaužas ar vienpusēju redzes asuma samazināšanos vai šķielēšanu, ir novērojamas 25% gadījumu. Reizēm attīstās ipsilaterāla glaukoma, bieži vien saistīta ar augšējā plakstiņa pinveida neirofibromu.