Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Alfa talasēmija
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 06.07.2025
Alfa talasēmija ir slimību grupa, kas izplatīta Dienvidaustrumāzijā, Ķīnā, Āfrikā un Vidusjūras reģionā. 16. hromosomā ir atrastas divas gandrīz identiskas alfa globīna gēna kopijas. 80–85% alfa talasēmijas gadījumu viens vai vairāki no šiem četriem gēniem ir zaudēti. Pārējiem pacientiem šie gēni ir saglabāti, bet nefunkcionē.
Alfa-talasēmijas klīniskās izpausmes korelē ar alfa-globīna ķēdes sintēzes traucējumu pakāpi, bet parasti ir mazāk izteiktas nekā β-talasēmijas gadījumā. Tas, pirmkārt, ir saistīts ar to, ka četru alfa-globīna gēnu klātbūtne veicina atbilstoša skaita alfa ķēžu veidošanos, līdz tiek zaudēti trīs vai četri gēni. Būtisks hemoglobīna ķēžu nelīdzsvarotības stāvoklis rodas tikai tad, ja tiek skarti trīs no četriem gēniem. Otrkārt, β-ķēdes agregāti (β1-tetramēri veidojas ar alfa ķēdes deficītu) ir šķīstošāki nekā alfa4 tetramēri, un tāpēc pat pacientiem ar ievērojami traucētu alfa-globīna sintēzi alfa-talasēmijas gadījumā hemolīze ir daudz vājāka un eritropoēze ir efektīvāka nekā β-talasēmijas gadījumā.
Alfa-talasēmija (alfa-tāls) ir hemolītiska anēmija, ko izraisa alfa-globīna sintēzes deficīts viena vai vairāku alfa-globīna gēnu zuduma vai bojājuma rezultātā. Alfa ķēžu sintēzes samazināšanās noved pie brīvo γ- un β-ķēžu uzkrāšanās un tetramēru-γ4 (Hb Bart's) un nestabilo β4 (HbH) veidošanās no tām, kā rezultātā paātrinās sarkano asinsķermenīšu sabrukšana. Tā kā šiem tetramēriem ir ļoti augsta afinitāte pret skābekli, tie nevar veikt skābekļa transportēšanas funkciju. Tādējādi smagas alfa-talas klīnisko ainu raksturo hipohromas anēmijas, hemolīzes un defektīva skābekļa transportēšanas kombinācija, ko izraisa mainīgs fizioloģiski neefektīva hemoglobīna daudzums sarkanajās asinsķermenītēs. Rezultātā audu hipoksijas pakāpe ievērojami pārsniedz to, kas paredzēta atbilstošajai anēmijas pakāpei.
Ir 4 klīnisko alfa-tāla sindromu grupas:
- klusa kariete;
- minimālas izmaiņas alfa talasēmijā;
- hemoglobinopātija H;
- alfa talasēmiskais augļa hidrops.
Alfa-tāla fenotipiskās izpausmes smagums ir tieši proporcionāls alfa-globīna sintēzes samazinājumam.
Klusā vešana (alfa-thal-2 heterozigoti)
Fenotipiski klusie alfa-tāla nesēji maz atšķiras no veseliem bērniem. MCV parasti ir 78–80 fL robežās, savukārt MCH var atbilst normas apakšējai robežai. Visi pārējie hematoloģiskie parametri ir normāli. Dažiem klusajiem nesējiem MCV vērtības var būt pat normālas 80–85 fL robežās. Dažu no viņiem asinīs jaundzimušā periodā tiek konstatēts neliels Hb Bart daudzums (<2%), kas izzūd pirmajos dzīves mēnešos.
Neliela alfa-talasēmija-2 (asimptomātisks nesējs) - rodas divu alfa-globīna gēnu zuduma dēļ dažādās hromosomās (transformā). Tā ir sastopama Āzijas, Āfrikas un Vidusjūras reģiona iedzīvotājiem. Hematoloģiskie parametri neatšķiras no normas; klīnisku izpausmju nav. Jaundzimušo periodā tiek noteikts paaugstināts Hb Bart daudzums - 0,8-5%. Pieaugušajiem ar α-talasēmiju-2 patoloģiskās HbH hemoglobīna H Bart frakcijas netiek konstatētas, HbA2 un HbF saturs ir normāls.
[