Kāpēc piedzimst samazināti mazuļi?

Dauna sindroms, pēc ārstu domām, ir tīra ģenētiska nejaušība. Kāpēc bērni piedzimst ar Dauna sindromu? Kas raksturo šo novirzi un vai to var atklāt grūtniecības sākumposmā?

Kas ir Dauna sindroms?

Dauna sindromu sauc arī par trisomiju, kas skar 21. hromosomu. Šī ir viena no gēnu patoloģijas formām, kad ģenētiskajā materiālā ir viena papildu hromosoma nepieciešamo 46. vietā. Parasti hromosomas ir pārī, bet 21. pāra vietā ir trīs hromosomas divu vietā.

Dauna sindromu pirmo reizi atklāja un aprakstīja 1866. gadā angļu ārsts Džons Dauns, tāpēc patoloģija tika nosaukta viņa vārdā. Daudz vēlāk, 1959. gadā, franču ģenētiķis Žeroms Ležēns turpināja savu darbu, atklājot, ka šis sindroms un iedzimtais hromosomu skaits bērnam ir cieši saistīti. Vārds "sindroms" nozīmē noteiktu pazīmju un raksturlielumu kopumu.

Tā kā papildu hromosoma cilvēkiem nav raksturīga, tā izraisa zināmu attīstības kavēšanos: bērna fiziskās un, pats galvenais, garīgās attīstības palēnināšanos.

Cik bieži bērni piedzimst ar Dauna sindromu?

Saskaņā ar medicīniskajiem datiem, mātes vecums var ietekmēt bērna ar Dauna sindromu piedzimšanas varbūtību. Jo vecāka ir māte, jo lielāka ir bērna ar šo patoloģiju piedzimšanas varbūtība. Saskaņā ar statistiku, bērna ar Dauna sindromu piedzimšanas varbūtība mātēm vecumā no 20 līdz 24 gadiem ir 1:1562. 35–39 gadu vecumā šis skaitlis sasniedz 1:214, un, ja māte ir vecāka par 45 gadiem, bērna ar Dauna sindromu piedzimšanas varbūtība sasniedz 1:19.

Saskaņā ar medicīniskajiem ziņojumiem, bērna ar Dauna sindromu piedzimšanas risks ir visaugstākais, ja māte ir jaunāka par 35 gadiem. Taču tas nav saistīts ar ģenētiskām patoloģijām, saka ārsti, bet gan tāpēc, ka sievietes visbiežāk dzemdē šajā vecumā. Vīriešiem risks piedzimt bērnam ar Dauna sindromu palielinās pēc 42 gadiem. Tas izskaidrojams ar spermas kvalitāti, kas ir ievērojami samazināta.

Saskaņā ar PVO datiem, katru gadu uz Zemes ar Dauna sindromu piedzimst katrs 700 bērns. Gan meitenes, gan zēni var piedzimt ar šo patoloģiju ar vienādu varbūtību. Turklāt vecāki var būt pilnīgi veseli – gan mamma, gan tētis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ko darīt vecākiem, kad viņi uzzina, ka viņiem būs bērns ar Dauna sindromu?

Visbiežāk grūtniecību pārtrauc mātes. Saskaņā ar 2002. gada pētījumu, Eiropā līdz pat 93 % grūtniecību tika pārtrauktas Dauna sindroma atklāšanas dēļ nedzimušiem bērniem. Ir arī dati, kas liecina, ka 7 gadu pētījumu laikā tika atklāts, ka vismaz 92 % sieviešu pārtrauca grūtniecību pēc tam, kad uzzināja, ka gaida bērnu ar Dauna sindromu.

Saskaņā ar statistiku, Krievijā katru gadu piedzimst vairāk nekā 2,5 tūkstoši bērnu ar šo sindromu. Vairāk nekā 84% vecāku pamet šos bērnus dzemdību namā, atsakoties no viņiem. Vairumā gadījumu medicīnas personāls ne tikai atbalsta viņus, bet arī sniedz pozitīvas rekomendācijas.

Kāpēc parādās bērni ar Dauna sindromu?

Saskaņā ar mūsdienu pētījumiem par Dauna sindromu, kas veikti tikai pirms pāris gadiem, tika pierādīts, ka šo patoloģiju var izraisīt ne tikai papildu hromosomas klātbūtne embrija veidošanās laikā, bet arī visa veida negadījumi grūtniecības laikā. Papildu hromosoma var parādīties arī nepareizas dzimumšūnu veidošanās un attīstības dēļ.

Ne mātes, ne tēva uzvedība, ne dzīvesveids neietekmē šīs patoloģijas attīstību. Apkārtējās pasaules apstākļi, piemēram, laika apstākļi, vides faktori un temperatūras apstākļi, neietekmē embrija veidošanos ar Dauna sindromu.

Augļa ar Dauna sindromu agrīna diagnostika

Agrīna bērnu ar Dauna sindromu, kas vēl nav dzimuši, diagnostika ir iespējama un pieejama ikvienai ģimenei. To var veikt grūtniecības sākumposmā. Galvenās diagnostikas metodes ir horiona bioķīmiskā skrīninga metode un ultraskaņas metode. Pētījuma materiāls ir embrionālā membrāna, kurā atrodas horiona bārkstiņas, kas ir jutīgas pret dažādām vibrācijām. Ārsti ar lielu, plānu adatu ņem placentas vai augļūdeņu paraugu un veic analīzi. Augļu šķidruma analīzi sauc par amniocentēzi.

Šīs diagnostikas metodes tiek uzskatītas par diezgan riskantām. Izmantojot šīs diagnostikas metodes, pastāv augsts spontānā aborta vai placentas bojājuma risks.

[ 5 ], [ 6 ]

Bērna ar Dauna sindromu piedzimšana

Kad bērns piedzimst, jaundzimušajam Dauna sindromu var noteikt pēc tā raksturīgajām pazīmēm. Šāda bērna svars ir mazāks nekā parasti, acis ir šauras, deguna tiltiņš ir pārāk plakans, mute pastāvīgi ir nedaudz atvērta. Bet, lai pārliecinātos, ka bērns ir dzimis ar Dauna sindromu, jāveic papildu hromosomu testi.

Bērnam ar Dauna sindromu ir vairākas saistītas slimības, piemēram, sirds slimības, slikta redze, dzirdes un runas traucējumi. Uzskats, ka bērniem ar Dauna sindromu ir garīgās veselības traucējumi, nav pilnībā patiess. Šie bērni var runāt, rakstīt, zīmēt, labot ierīces, lasīt, spēlēt dažādus mūzikas instrumentus. Šādiem bērniem komunikācija ir svarīga, bet ne atsevišķi, bet gan bērnu grupā.

Bērniem ar Dauna sindromu ir ļoti grūti pilnvērtīgi komunicēt, taču nevajadzētu viņus atdalīt no citiem cilvēkiem. Viņiem ir grūti veikt analītisko darbu, taču šādiem bērniem var būt spējas, kādu nav normāliem bērniem. Viņiem var būt fenomenāla atmiņa, īpaši vizuālā atmiņa. Viņi var atcerēties lielu informācijas apjomu, gan muzikālu, gan tekstuālu.

Kāpēc piedzimst bērni ar Dauna sindromu? Daba ir ieplānojusi, ka daži no šiem bērniem dzīvos starp mums un bieži vien izcelsies ar savām ārkārtējām spējām. Nekas nenotiek nejauši. Un runa nav tikai par iespējamu papildu hromosomas klātbūtni, bet arī par cilvēka dzīvības nenovērtējamību, kas pilda savu mērķi šajā pasaulē.

[ 7 ], [ 8 ]