Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Pētnieki zīdītāju genomā ir atraduši tūkstošiem nezināmu DNS sekvenču.
Pēdējā pārskatīšana: 30.06.2025
Kolosāls salīdzinošs 29 zīdītāju sugu genomu pētījums varētu novest pie cilvēka genoma funkcionēšanas un organizācijas principu pārskatīšanas. Zinātniekiem ir izdevies tieši saskatīt ģenētisko "tumšo matēriju", kuras esamība jau sen ir bijusi aizdomas. Iepriekšējie pētījumi, kuros salīdzināja cilvēka un peles DNS, netieši secināja, ka pastāv ievērojams skaits regulējošo secību, kas pašas nekodē olbaltumvielas, bet kontrolē citu gēnu aktivitāti. Taču atšķirībā no jau zināmajiem un raksturotajiem regulatoriem to esamība palika hipotēžu jomā. Tāpēc tos sauca par "tumšo matēriju": tai kaut kur jābūt, bet neviens to nav spējis saskatīt.
Masačūsetsas Tehnoloģiju institūta (ASV) pētnieku komandai kopā ar kolēģiem no citiem pasaules zinātnes centriem tas izdevās. Piecus gadus viņi nodarbojās ar 29 placentas zīdītāju, tostarp cilvēku, ziloņu, trušu, sikspārņu u.c., genomu sekvencēšanu un salīdzināšanu. Divdesmit no tiem genoma DNS secība tika iegūta pirmo reizi. Pirmkārt, zinātniekus interesēja tās sekvences, kas maz mainījās no sugas uz sugu. Tieši šādu reģionu augstais konservatīvisms lika viņiem aizdomāties par regulējošajām sekvencēm.
Un lūk, rezultāts: tika atrastas 10 000 ļoti konservētu secību, kas tieši ietekmē gēnu aktivitāti, un vairāk nekā 1000, kas kalpo par pamatu regulējošo RNS ar sarežģītu struktūru sintēzei. Zinātnieki atrada arī 2,7 miljonus vietu – potenciālus mērķus mijiedarbībai ar transkripcijas faktoriem, kas nosaka, kur un kad gēnam vajadzētu darboties. Turklāt tika atrastas 4000 jaunas kodējošās secības ar informāciju par olbaltumvielām. Jāsaka, ka, lai gan cilvēka genoms ir pilnībā nolasīts, daudzu DNS secību funkcijas joprojām nav skaidras. Strādājot tikai ar vienu genomu, ir gandrīz neiespējami pateikt, kura vieta pati kodē olbaltumvielu un kura veic regulējošu funkciju. Taču, salīdzinot ar citiem genomiem, šāds uzdevums ir diezgan atrisināms.
Pētniekiem ir izdevies izsekot zīdītāju evolūcijai molekulārā līmenī vairāk nekā 100 miljonu gadu garumā. Organisma pielāgošanās mainīgajiem vides apstākļiem atspoguļojas genoma regulācijas transformācijās, tieši šīs "tumšās matērijas" (kas vairs nav tik "tumša") kopā un aktivitātē. Piemēram, tagad ir iespējams noskaidrot, kuri gēni no pērtiķa izveidoja cilvēku. Iepriekš tādu bija aptuveni 200; daži no tiem bija atbildīgi par smadzeņu attīstību un ekstremitāšu struktūru. Mūsdienās šādu secību skaits DNS ir pieaudzis līdz 1000.
Arī medicīnai jāsaskaras ar jauniem laikiem. Liels skaits slimību ir saistītas ar mutācijām tieši DNS kodējošajā reģionā: šīs mutācijas bojā pašu olbaltumvielu struktūru. Bet vēl vairāk slimību izraisa traucējumi gēnu aktivitātes regulācijā – kad olbaltumvielas sāk sintezēties tur, kur tām nevajadzētu, vai ne tur, kur tām vajadzētu, vai ne tādā daudzumā, kāds nepieciešams. Tāpēc tagad, ar jaunu, detalizētu un paplašinātu genoma regulējošo elementu karti, būs iespējams noteikt daudzu, daudzu slimību patieso cēloni.