Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Labdabīgs nagu stāvoklis ir saistīts ar retu vēža sindromu
Pēdējā pārskatīšana: 02.07.2025
Nacionālo veselības institūtu (NIH) zinātnieki ir atklājuši, ka labdabīga nagu anomālija var novest pie retas iedzimtas slimības diagnozes, kas palielina ādas, acu, nieru un krūškurvja un vēdera dobuma audu (piemēram, mezotēlija) vēža attīstības risku.
Slimību, kas pazīstama kā BAP1 audzēja predispozīcijas sindroms, izraisa mutācijas BAP1 gēnā, kas parasti darbojas kā audzēja nomācējs, cita starpā.
Pētījuma rezultāti tika publicēti žurnālā JAMA Dermatology un prezentēti Izmeklējošās dermatoloģijas biedrības ikgadējā sanāksmē (SID 2024), kas notika Dalasā no 15. līdz 18. maijam.
Pētnieki atklāja šo atklājumu nejauši, pētot dalībniekus, kas bija iesaistīti BAP1 variantu skrīninga pētījumā NIH klīniskajā centrā. Pētījuma ietvaros dermatoloģiskā skrīnings tika veikts reģistrācijas brīdī un katru gadu dalībniekiem no 2 gadu vecuma. Pašreizējā pētījumā piedalījās 47 cilvēki ar BAP1 audzēja predispozīcijas sindromu no 35 ģimenēm.
"Kad sākotnējās ģenētiskās novērtēšanas laikā pacientam jautāja par viņa nagu veselību, viņš atzīmēja, ka ir pamanījis nelielas izmaiņas nagos," sacīja pētījuma līdzautore un ģenētikas konsultante Aleksandra Lebensone, MS, no NIH Nacionālā vēža institūta (NCI). "Viņa komentārs pamudināja mūs sistemātiski novērtēt citu dalībnieku nagu izmaiņas un identificēt šo jauno novērojumu."
Vairākiem dalībniekiem veiktās naga un zem tā esošās naga gultnes biopsijas apstiprināja pētnieku aizdomas par labdabīgu audzējam līdzīgu anomāliju, kas pazīstama kā onihopapilloma. Šis stāvoklis izraisa krāsainas joslas (parasti baltas vai sarkanas) parādīšanos visā naga garumā, naga sabiezēšanu zem krāsas izmaiņām un naga gala sabiezēšanu. Tas parasti skar tikai vienu nagu.
Tomēr starp pētījuma dalībniekiem ar zināmu BAP1 audzēja predispozīcijas sindromu, kas bija 30 gadus veci vai vecāki, 88% bija onihopapillomas, kas skāra vairākus nagus. Pētnieki norāda, ka nagu skrīnings var būt īpaši vērtīgs pacientiem ar melanomas vai citu potenciāli ar BAP1 saistītu ļaundabīgu audzēju personīgo vai ģimenes anamnēzi.
"Šis novērojums vispārējā populācijā ir reti sastopams, un mēs uzskatām, ka nagu izmaiņu klātbūtne, kas atbilst onihopapilomām uz vairākiem nagiem, rada aizdomas par BAP1 audzēja predispozīcijas sindromu," sacīja Edvards Kovans, MD, dermatoloģijas konsultāciju pakalpojumu vadītājs NIH Nacionālajā artrīta un muskuļu, skeleta un ādas slimību institūtā (NIAMS).
"Šis atklājums ir lielisks piemērs tam, kā starpdisciplināras komandas un dabas vēstures pētījumi var atklāt jaunas zināšanas par retām slimībām," sacīja Rafits Hasans, MD, pētījuma līdzautors un klīniskā protokola, kurā šie pacienti tika iesaistīti, galvenais pētnieks.