Dauna sindromu un citus ģenētiskos traucējumus var diagnosticēt no fotogrāfijas.

Speciālistu grupa no Amerikas Savienotajām Valstīm ir izstrādājusi jaunu programmatūru, kas dos cilvēkiem iespēju identificēt dažādas ģenētiskas anomālijas un atpazīt slēptas iedzimtas slimības, tostarp garīgu un fizisku atpalicību, no fotogrāfijas.

Jaunā programma spēj atklāt slimību pēc ārējām izpausmēm, kuras nevar redzēt ar neapbruņotu aci. Jaunā izstrāde atgādina programmu, ko sociālajā tīklā Facebook izmanto identitātes noteikšanai.

Parasti cilvēki ar Dauna vai Aperta sindromu izceļas uz citu fona. Tomēr, ja slimība ir agrīnā stadijā, ir vieglāka vai neizraisa būtiskas ārējas izmaiņas, slimību ir gandrīz neiespējami pamanīt.

Jaunā programma, skenējot attēlu, sāk īpašu analīzi un spēj pamanīt pat to, ko pieredzējis speciālists neredzētu. Pašlaik programma diagnosticē šādas ģenētiskās anomālijas: Engelmana, Trīčera Kolinsa, Kornēlijas de Langes, Viljamsa, Aperta un Dauna sindromus.

Turklāt programma spēj diagnosticēt retāko ģenētisko slimību – pregeriju (priekšlaicīgu novecošanos), kas pasaulē reģistrēta tikai 80 cilvēkiem.

Jāatzīmē, ka lielākā daļa slimību, ko diagnosticē jaunā programma, izraisa ievērojamas izskata izmaiņas.

Piemēram, Kornēlijas da Langes sindroms izraisa galvaskausa tilpuma samazināšanos, īsu degunu, sapludinātas uzacis un šķielēšanu, Treacher Collins sindroms maina sejas proporcijas (dažādi acu līmeņi, niecīgs zods utt.).

Tomēr slimība ne vienmēr ir redzama ar neapbruņotu aci. Dažas slimības sāk progresēt tikai pēc tam, kad bērns sasniedz 2-3 gadu vecumu, citas pasliktinās pēc 30 gadiem.

Jaunā programma var analizēt radinieku fotoattēlu, lai identificētu “nepareizo” gēnu, kas var izraisīt slimību, un programma strādā arī ar bērnu fotogrāfijām.

Ārsti no Oksfordas norāda, ka šāda ģenētisko anomāliju prognoze ļaus laikus atklāt slimību un uzsākt profilaktisko terapiju, piemēram, Aperta sindroma gadījumā, kad galvaskausa koronārās šuves saaug kopā un palielina spiedienu uz smadzenēm, kas noved pie intelekta samazināšanās. Šajā gadījumā, ja slimība tiek atklāta agrīnā stadijā un tiek novērsta šuvju saplūšana, bērna intelektuālās spējas var saglabāt.

Britu zinātnieki ir atzīmējuši, ka ģenētiskas anomālijas var būt katram septiņpadsmitajam planētas iedzīvotājam. Ģenētisko slimību simptomi, kas būtiski ietekmē cilvēka dzīvi, izpaužas katram trešajam pacientam. Lielākā daļa cilvēku dzīvo normālu dzīvi, nezinot par iespējamo risku, ko nes viņu gēni. Dažas slimības sāk attīstīties vecumā, bet citas izpaužas bērniem vai mazbērniem.

Ieviešot medicīnas praksē jaunas datortehnoloģijas, pacients varēs vienkārši nosūtīt ārstējošajam ārstam ar viedtālruni uzņemtu fotoattēlu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]