Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Bērnu autisms ir ārstējams
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 01.07.2025
Traucīgā X sindroms (pazīstams arī kā Mārtina-Bella sindroms) ir hromosomu anomālija, kas tiek uzskatīta par visbiežāk sastopamo iedzimto garīgās atpalicības cēloni. Šī sindroma simptomi ir arī neskaidra, murminoša runa un šizofrēnijai līdzīga uzvedība – pēkšņa lēkāšana, grimases raušana un citas dīvainas kustības. Turklāt bērniem ar traucīgā X sindromu var būt bērnības autisms.
Līdz šim zinātnieki un ārsti nezina, kā pārvarēt šo sindromu, ir tikai metodes simptomu īslaicīgai atvieglošanai. Tomēr pētījumi šajā jomā nebeidzas, un viens no tiem varētu kļūt par nozīmīgu izrāvienu.
Čikāgas Raša Universitātes Medicīnas centra zinātnieki ir secinājuši, ka Martina-Bella sindroms un, iespējams, arī autisma antisociālie simptomi varētu būt ārstējami ar medikamentozu ārstēšanu. Viņu atklājumi ir publicēti tiešsaistē žurnālā "Science Translational Medicine" 19. septembrī.
Jaunā medikamenta STX209 jeb arbaklofēna testēšanas pirmais posms jau ir pabeigts. Šīs zāles ir paredzētas, lai līdzsvarotu smadzeņu bioķīmiskos procesus, kas ir traucēti cilvēkiem ar Martina-Bella sindromu.
25 brīvprātīgie, kas piedalījās pētījumā un lietoja jauno medikamentu, piedzīvoja ievērojamus uzlabojumus: samazinājās aizkaitināmība, samazinājās histērisku lēkmju skaits un uzlabojās sociālās prasmes.
"Šis ir pirmais plaša mēroga pētījums, kas balstīts uz trauslā X sindroma molekulāro izpratni. Mēs uzskatām, ka galvenie simptomi var būt ārstējami ar medikamentiem," sacīja Elizabete Berija-Kravisa, pediatrijas, neirozinātņu un bioķīmijas profesore.
Saskaņā ar ASV Slimību kontroles un profilakses centru datiem aptuveni 1 no 4000 vīriešiem un 1 no 7000 sievietēm ir trauslā X sindroms, kā arī autisma spektra traucējumi, ko izraisa šī gēna anomālija. Autisma simptomi parasti parādās pirms trīs gadu vecuma.
"Šis pētījums varētu būt pirmais solis jaunu ārstēšanas metožu izstrādē ģenētiskām slimībām, kuras līdz šim tika uzskatītas par neārstējamām," saka profesors Berijs-Kraviss. "Šis atklājums varētu mūs attālināt no empīriskām terapijas formām, kas līdz šim tika veiktas, neidentificējot precīzu slimības cēloni."
[