Epifīzes patoloģijas sindromi

Viena no pirmajām pazīmēm par šī orgāna endokrīno lomu bija pubertātes traucējumi cilvēkiem čiekurveida dziedzera audzēju dēļ.

Priekšlaicīga seksuālā un somatiskā attīstība notiek arī iedzimtas epifīzes hipoplāzijas vai aplāzijas gadījumā. Šī dziedzera audzēji veido mazāk nekā 1% no visām intrakraniālajām neoplazmām. Ir trīs epifīzes audzēju veidi: pinealomas (audzēji, kas rodas no orgāna parenhimatozajām šūnām un rodas 20% no tā neoplazmām), gliālie audzēji (25% no epifīzes audzējiem) un germinomas (visbiežāk sastopamie šī orgāna audzēji). Pēdējās sauc arī par teratomām, un, ja tās rodas ārpus epifīzes, par ektopiskām pinealomām. Tās attīstās no dzimumšūnām, kas embriogenēzes laikā nesasniedza savu normālo atrašanās vietu dzimumdziedzeros, un pēc struktūras un funkcijas ir līdzīgas audzējiem, kas rodas no olnīcu un sēklinieku dzimumšūnām.

Šāda veida audzēji parasti ieaug trešā kambara sieniņās un hipotalāmā, izraisot raksturīgu simptomu triādi: redzes nerva atrofiju, bezcukura diabētu un hipogonādismu. Audzēja masas var saspiest Silvija ūdensvadu, kā rezultātā rodas iekšēja hidrocefālija ar stiprām galvassāpēm, vemšanu, redzes nerva kārniņu tūsku un apziņas traucējumiem. Spiediens uz augšējo colliculus kaulu dažos gadījumos izraisa Parino sindromu (kombinētu augšupvērsta skatiena paralīzi), un spiediens uz smadzenītēm vai smadzeņu stumbru izraisa gaitas traucējumus. Retos gadījumos slimības klīniskās ainas priekšplānā izvirzās hipotalāma simptomi: termoregulācijas izmaiņas, hiperfāgija vai anoreksija. Vēl retāk germinomas izplatās uz turku stumbra sienām un izpaužas kā hipofīzes audzēju simptomi.

Priekšlaicīga pubertāte faktiski rodas tikai nelielā daļā čiekurveida dziedzera audzēju gadījumu, galvenokārt, ja tie ievērojami izplešas ārpus orgāna robežām (Pellizzi sindroms). Fakts, ka neparenhimatozi čiekurveida dziedzera audzēji biežāk ir saistīti ar priekšlaicīgu pubertāti nekā parenhimatozi audzēji, apstiprina ideju par čiekurveida dziedzera ražota faktora veidošanos, kas kavē gonadotropīnu veidošanos un aizkavē pubertātes iestāšanos. Kad neparenhimatozs audzējs iznīcina pinealocītus, šī faktora veidošanās, iespējams, samazinās, hipofīzes gonadotropā funkcija tiek dezaktivēta, un pubertāte iestājas agrāk nekā parasti. Citu čiekurveida dziedzera audzēju gadījumā, kurus, iespējams, pavada šī faktora pārmērīga veidošanās, gluži pretēji, pubertāte aizkavējas. Tomēr šādos gadījumos vēl nav bijis iespējams noteikt melatonīna līmeņa paaugstināšanos asinīs.

Epifīzes audzēju simptomi parasti parādās vēlu, un klīniskā diagnoze parasti tiek noteikta stadijā, kad audzējs vairs nav operējams. Tiek izmantota staru terapija, kas ir īpaši efektīva terminomas gadījumos.