Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Reja sindroms
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
[ Kas izraisa Reja sindromu?
Reja sindroma patoģenēzes pamatā ir iedzimta mitohondriju nepietiekamība. Svarīgs ir arī iedzimts urīnvielas sintēzē iesaistīto enzīmu - ornitīna cikla (ornitīna transkarbamināzes, karbamīna fosfāta sintetāzes u.c.) defekts. Sindromu var provocēt zāles (salicilāti), hepatotropās indes un citas vielas.
Reja sindroma simptomi
Iespējams prodromāls periods, kas norit kā akūta elpceļu vīrusu infekcija vai akūta zarnu infekcija. Vemšana bieži vien ir galvenais klīniskais simptoms pirms komas attīstības. Reja sindroma pacientiem raksturīga komas pazīme ir agrīna muskuļu tonusa palielināšanās līdz decerebrālai rigiditātei. Gandrīz visiem pacientiem ir slikti kontrolēta toniska konvulsīva lēkme. Meningeālo simptomu komplekss nav pilnībā izteikts, ir nepastāvīgs. Hepatomegālija ir maksimāli izteikta līdz 5.-7. komas attīstības dienai. Raksturīgas ir smadzeņu tūskas pazīmes.
Neiroloģisko traucējumu smagums pēc neiroloģisko traucējumu dziļuma ir iedalīts 4 pakāpēs: I - miegainība, II - stupors, III - īstā koma, IV - terminālā koma. Bojājumi var būt dažādas smaguma pakāpes: I pakāpei raksturīga aminotransferāžu aktivitātes un amonjaka līmeņa paaugstināšanās, II pakāpei - olbaltumvielu sintēzes funkcijas nepietiekamības pazīmju pievienošana (albumīna, protrombīna u.c. līmeņa samazināšanās), III pakāpei - hemorāģiskā sindroma kompleksa parādīšanās.
Reja sindroma diagnoze
Laboratoriskie izmeklējumi: paaugstināts aminotransferāžu līmenis (2–5 reizes), īslaicīga hiperamonēmija (pirms komas), hipoglikēmija (līdz 2,5 mmol/l), hipofibrinogenēmija bez fibrīna degradācijas produktu klātbūtnes asinīs (nav DIC), hipoalbuminēmija u. c. Dzelte un hiperbilirubinēmija nav tipiskas.
Paaugstināts enzīmu un amonjaka līmenis saglabājas 3-4 dienas. Lai precizētu Reja sindroma diagnozi, bieži vien ir nepieciešama aknu biopsija. Visbiežāk tiek skarti bērni vecumā no 3 mēnešiem līdz 3 gadiem.