Progresējoša ārējā divpusējā oftalmoplēģija

Kopumā divpusēja hroniska oftalmoplegija var tikt novērota procesos supranukleārajā, kodola (smadzeņu stumbra līmenī), radikulārā, aksonālā (nervu) un muskuļu līmenī. Tomēr praksē divpusēja oftalmoplegija visbiežāk norāda uz muskuļu līmeņa bojājumu vai (retāk) bojājuma lokalizāciju smadzeņu stumbra rajonā. Starplīmenis (nervu līmenis) parasti ir vienpusējs. Turklāt muskuļu bojājumiem raksturīga hroniski progresējoša gaita (miopātija). Divpusējs okulomotorisko nervu bojājums kodola līmenī smadzeņu stumbra rajonā biežāk (bet ne tikai) tiek novērots akūtos procesos, kas noved pie komas stāvokļa.

Pastāv detalizētas divpusējas progresējošas ārējās oftalmoplēģijas (PEO) sindroma klasifikācijas, kas galvenokārt balstītas uz ģenētisko principu un nav īpaši ērtas praktizējošam ārstam. Ir svarīgi uzsvērt, ka lielāko daļu izolētas divpusējas progresējošas oftalmoplēģijas formu izraisa dažādas ģenētiskas izcelsmes acu miopātija, tas ir, procesi perifērākajā muskuļu līmenī. Divpusēja oftalmoplēģija, ko izraisa bojājumi neironu vai neironu līmenī (bojājumi abu pušu okulomotoriskajos nervos vai to kodolos smadzeņu stumbrā), ir ārkārtīgi reta un novērojama iedzimtu deģeneratīvu (retāk - vielmaiņas) traucējumu gadījumā uz citu masīvu neiroloģisku simptomu fona.

Galvenie iemesli:

1. Kērnsa-Seira mitohondriju encefalomiopātija (oftalmopleģija plus).
2. Okulofaringāla muskuļu distrofija ar autosomāli dominējošu vai autosomāli recesīvu mantojumu.
3. Iedzimtas miopātijas: centrālās kodola slimība, nemalīna, miotubulāra un citas.
4. Iedzimta miastēnija gravis (miastēnija).
5. PNO ar hipogonādismu.
6. PNO neiroloģisku slimību gadījumā:
   • abetalipoproteinēmija,
   • spinocerebelāra ataksija,
   • amiotrofiskā laterālā skleroze (reti),
   • sensorimotorā neiropātija paraproteinēmijā,
   • progresējoša supranukleārā paralīze, citas neiroloģiskas slimības.

Klīniski nozīmīgākās formas ir tās, kas sākas jaunībā un pieaugušā vecumā. Starp tām visbiežāk sastopamas mitohondriju formas un, jo īpaši, Kērnsa-Seira slimība. Šīs slimības mitohondriju defekts neaprobežojas tikai ar muskuļu audiem, bet izplatās arī uz centrālo nervu sistēmu un iekšējiem orgāniem.

Obligātās Kearns-Sayre sindroma izpausmes ir:

1. ārējā oftalmoplegija;
2. tīklenes pigmenta deģenerācija;
3. sirds vadīšanas traucējumi;
4. paaugstināts olbaltumvielu saturs cerebrospinālajā šķidrumā.

Pirmie simptomi parasti parādās bērnībā vai pusaudža gados (reti pieaugušajiem) kā lēni pieaugoša ptoze; kam seko oftalmoparēzes simptomi ar neskartām zīlītēm. Oftalmoparēze lēnām progresē līdz oftalmoplēģijai. Vienmērīga visu ārējo acu muskuļu iesaistīšanās nozīmē, ka šķielēšana un diplopija tiek novērota reti. Mēģinot paskatīties augšup, galva tiek atmesta atpakaļ un frontālie muskuļi saraujas (Hačinsona seja). Papildus ekstraokulārajiem muskuļiem bieži tiek iesaistīts arī orbikulārais acs muskulis, radot grūtības gan atvērt, gan aizvērt acis, kas var atgādināt miastēniju gravis vai miotonisko distrofiju. Aptuveni 25% gadījumu dažādā mērā ir iesaistīti arī citi sejas muskuļi, kā arī košanas muskulis, sternocleidomastoidālais muskulis, deltveida muskulis vai peroneālais muskulis. Var būt cerebellāra ataksija, spastiska paraparēze, demence, kurlums un citi simptomi ("oftalmoplēģija plus").

Progresējošu ārējo oftalmoplēģiju no miotoniskās distrofijas (kurai var līdzināties ptoze) atšķir miotonijas, kataraktas un endokrīnās sistēmas traucējumu neesamība. Plašākas Kīrnsa-Seira sindroma formas var līdzināties muskuļu distrofijas facio-skapulohumerālajai formai. Kīrnsa-Seira sindroma raksturīga iezīme ir tā, ka ptoze un okulomotoriskie traucējumi rodas pirms citu muskuļu iesaistes.

Papildu simptomi: iekšējo orgānu bojājumi (sirds, aknas, nieres, endokrīnie dziedzeri - "okulokraniosomatiskais sindroms").

Okulofaringāla muskuļu distrofija ar autosomāli dominējošu iedzimtību, kas saistīta ar 14. hromosomu, sākas vēlu (parasti pēc 45 gadiem) un izpaužas galvenokārt kā lēni progresējoša divpusēja ptoze un disfāgija. Tādējādi papildus ptozei (oftalmoplēģija neattīstās) attīstās disfāgija un mainās balss. Smaga disfāgija dažreiz noved pie smagas kaheksijas. Dažās ģimenēs vēlīnās stadijās pievienojas plecu un iegurņa jostu muskuļu vājums. Ir aprakstīta "okulofaringeāla miopātija". Galvaskausa nervu kodoli un paši nervi histoloģiski nav mainījušies. Kreatinīnfosfokināzes (KFK) līmenis ir normāls; EMG ir mainīts tikai skartajos muskuļos.

Visbeidzot, ir aprakstītas ģimenes, kurās progresējoša ārējā oftalmoplēģija tika nodota no paaudzes paaudzē kopā ar hipogonādisma simptomiem. Iespējami arī citi progresējošas ārējās oftalmoplēģijas iedzimti varianti.

Progresējoša divpusēja ārējā oftalmoplēģija neiroloģisku slimību gadījumā ir aprakstīta vairākās situācijās. Abetaliproteinēmija (Bassen-Kornzweig slimība) ir autosomāli recesīva slimība, kam raksturīga gandrīz pilnīga beta-lipoproteīnu neesamība (un līdz ar to traucēta tauku un E vitamīna uzsūkšanās) un kas jau pirmajā dzīves gadā zīdaiņiem izpaužas kā steatoreja (taukaini izkārnījumi), augšanas aizturi, tīklenes deģenerācija (redzes samazināšanās un aklums), akantocitoze un neiroloģiski simptomi, kas norāda uz galvenokārt smadzenīšu un perifēro nervu bojājumiem. Var rasties lēni progresējoša oftalmoparēze.

Oftalmoplēģija kā rets simptoms ir aprakstīta arī citās neiroloģiskās slimībās, tostarp iedzimtā spastiskā paraplēģijā, spinocerebelārās deģenerācijās (piemēram, Mačado-Džozefa slimībā), sensorimotorā polineiropātijā (paraproteinēmijas gadījumā). Oftalmoplēģija ir reta progresējošas spinālās amiotrofijas gadījumā un vēl retāk amiotrofiskās laterālās sklerozes gadījumā.

Hroniska divpusēja oftalmoplegija var tikt novērota smadzeņu stumbra gliomas, hroniska meningīta gadījumā. Starp retajām formām ir oftalmoplegija mitohondriju neirogastrointestinālā encefalomiopātijā (MNGIE - mitohondriju neirogastrointestinālā encefalomiopātija) un mitohondriju encefalomiopātija ar oftalmoplēģiju, pseidobstrukciju un polineiropātiju (MEROP - mitohondriju encefalomiopātija ar oftalmoplēģiju, pseidobstrukciju un polineiropātiju), subakūta nekrotizējoša encefalomielopātija (Lī slimība), E vitamīna deficīts.

Starp citiem PNO cēloņiem jāmin progresējoša supranukleāra paralīze, kas galu galā var novest pie pilnīgas oftalmoplēģijas, bet pēdējā atklājas uz ekstrapiramidālu, piramīdisku un dažreiz garīgu (demences) traucējumu fona.

Supranukleāra oftalmoplegija ir raksturīga arī Vipla slimībai (svara zudums, drudzis, anēmija, steatoreja, sāpes vēderā, artralģija, limfadenopātija, hiperpigmentācija; neiroloģiskajā stāvoklī lēni progresējošs atmiņas zudums vai demence, hipersomnija, supranukleāra oftalmoplegija, ataksija, epilepsijas lēkmes, mioklonuss, okulomasticējoša mioritmija).

Progresējoša ārēja oftalmoplegija dažreiz var tikt novērota miastēnijas gravis (iedzimtas un juvenīlas), oftalmopātijas gadījumā tireotoksikozes gadījumā (tireotoksiska oftalmopātija), hroniska iekaisuma gadījumā orbītā un iedzimtu miopātiju gadījumā.

Ja acu zīlītes nereaģē uz gaismu ar oftalmoplēģiju, tad pareizāk šo sindromu saukt nevis par ārēju, bet gan par pilnīgu (totālu) oftalmoplēģiju. Tā bieži ir akūta, taču mēs šeit detalizēti neapspriežam akūtu pilnīgu divpusēju oftalmoplēģiju. Tās galvenie cēloņi ir: hipofīzes apopleksija, botulisms, vidussmadzeņu hematoma, pretektāls infarkts, Vernikes encefalopātija, Gijēna-Barē sindroms, kavernoza sinusa sindroms ar audzēju vai iekaisuma procesu šajā lokalizācijā, miastēnija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]