Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Interferona-y/interleikīna-12 atkarīgā ceļa defekti: simptomi, diagnostika, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Defekti, kas izraisa interferona-gamma (INF-γ) un interleikīna-12 (11-12) atkarīgā ceļa darbības traucējumus, ir raksturīgi ar paaugstinātu jutību pret mikobaktēriju un dažām citām infekcijām (Salmonella, vīrusi).
Interferona-γ/interleikīna-12 atkarīgā ceļa defektu patogeneze
Makrofāgu aptvertās mikobaktērijas stimulē IL-12 veidošanos. IL-12 stimulē T limfocītus un NK šūnas un izraisa INF-γ veidošanos. Pēdējais aktivizē makrofāgus un veicina mikobaktēriju iznīcināšanu. Šo citokīnu, to šūnu receptoru un olbaltumvielu, kas pārraida signālus no receptora uz šūnu, defekti izraisa specifisku jutību pret noteiktiem patogēniem.
Interferona-γ/interleikīna-12 atkarīgo ceļu defektu simptomi
Klīniskās izpausmes pacientiem ar dažādiem ģenētiskiem defektiem lielā mērā ir līdzīgas. Pēc BCG vakcinācijas pacientiem attīstās diseminēta infekcija. Ja vecākā vecumā (1–3 gadi) nav veikta vakcinācija, tiek novērotas plaušu vai ģeneralizētas infekcijas, ko izraisa meteotuberkulozes mikobaktērijas vai salmonella.
Visos mikobaktēriju infekcijas gadījumos pacientiem bija drudzis, svara zudums, limfadenopātija, hepatosplenomegālija un hroniska anēmija. Daudziem pacientiem bija atsevišķu orgānu bojājumi. Turklāt vairāki pacienti ir aprakstījuši tādus stāvokļus kā bronhiālā astma, vaskulīts un glomerulonefrīts. Tomēr šajā posmā nav iespējams noteikt ticamu patogenētisku saistību starp šiem stāvokļiem un INF-γ/IL-12 ceļa defektu.
Diagnostika
Pacientiem ar iepriekšminētajiem defektiem nav novērojamas kvantitatīvas un kvalitatīvas laboratoriskas izmaiņas imunitātes šūnu un humorālajās saitēs. Diagnoze tiek apstiprināta, identificējot atbilstošo mutāciju pacientiem ar tipisku klīnisko ainu.
Interferona-γ/interleikīna-12 atkarīgā ceļa defektu ārstēšana
Šiem pacientiem HSCT varētu būt izvēles ārstēšanas metode, taču attiecīgā pasaules pieredze ir ārkārtīgi ierobežota. Pacientiem jāizvairās no saskares ar cilvēkiem, kas cieš no tuberkulozes, lepras un citām infekcijām, ko izraisa intracelulāri patogēni. Var tikt nozīmēta profilaktiska prettuberkulozes terapija. Šādiem pacientiem BCG vakcinācija ir stingri kontrindicēta. Mikobaktēriju infekcijas gadījumā terapija tiek veikta ar 4 medikamentiem. Īpaši rūpīgi jānosaka patogēna jutība, jo šajā patogēnu grupā ir augsts rezistences līmenis. Ir ziņojumi par INF-alfa, kā arī INF-α, IL-12 lietošanu ar daļēju klīnisku efektu.
Prognoze
BCG vai mikobaktēriju infekcijas gadījumā prognoze ir ārkārtīgi nelabvēlīga. Prognoze lielā mērā ir atkarīga no inficējošā patogēna devas un agrīnas diagnostikas.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]