Mielofibroze: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Mielofibroze (idiopātiska mieloīda metaplāzija, mielofibroze ar mieloīdu metaplāziju) ir hroniska un parasti idiopātiska slimība, kam raksturīga kaulu smadzeņu fibroze, splenomegālija un anēmija ar nenobriedušiem un asaras formas sarkanajiem asinsķermenīšiem. Diagnozes noteikšanai nepieciešama kaulu smadzeņu izmeklēšana un citu cēloņu, kas var izraisīt sekundāru mielofibrozi, izslēgšana. Parasti tiek veikta atbalstoša ārstēšana.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemioloģija

Idiopātiskās mielofibrozes sastopamības maksimums ir vecumā no 50 līdz 70 gadiem.

[ 4 ], [ 5 ]

Cēloņi mielofibroze

Mielofibrozi raksturo kaulu smadzeņu fibroza deģenerācija ar hematopoētisko šūnu zudumu un sekojošu ekstramedulāras hematopoēzes attīstību (galvenokārt aknās un liesā, kuru izmērs ievērojami palielinās). Šī patoloģija parasti ir primāra slimība, ko, iespējams, izraisa kaulu smadzeņu multipotento cilmes šūnu neoplastiska transformācija - šīs cilmes šūnas stimulē kaulu smadzeņu fibroblastus (šis process nav neoplastiskas transformācijas sastāvdaļa), lai palielinātu kolagēna veidošanos. Mielofibroze var rasties arī dažādu hematoloģisku, onkoloģisku un infekcijas slimību dēļ. Turklāt mielofibroze var būt hroniskas mieloleikozes komplikācija un rodas 15-30% pacientu ar patiesu policitēmiju un ilgu slimības gaitu. Asinsritē nonāk liels skaits nenobriedušu eritrocītu un granulocītu (leikoeritroblastoze), ko var pavadīt LDH aktivitātes palielināšanās asinīs. Mielofibrozes rezultātā rodas kaulu smadzeņu mazspēja ar anēmiju un trombocitopēniju. Retāks šīs slimības variants ir ļaundabīga jeb akūta mielofibroze, kurai raksturīga straujāka progresēšana; iespējams, ka šī slimības forma patiesībā ir patiesa megakariocitāra leikēmija.

Ar mielofibrozi saistīti stāvokļi

Štats	Piemērs
Ļaundabīgas slimības	Leikēmija, īstā policiēmija, multiplā mieloma, Hodžkina limfoma (Hodžkina slimība), ne-Hodžkina limfomas, vēzis ar metastātiskām kaulu smadzeņu bojājumiem
Infekcijas	Tuberkuloze, osteomielīts
Toksīni	Rentgena vai gamma starojums, benzols, torija dioksīds
Autoimūnas slimības (reti)	SKV

[ 6 ]

Simptomi mielofibroze

Agrīnās stadijas var būt asimptomātiskas. Var būt splenomegālija; vēlīnās stadijās pacienti var sūdzēties par vispārēju nespēku, svara zudumu, drudzi, un var tikt konstatēti liesas infarkti. Hepatomegālija ir 50% pacientu. Reizēm novēro limfmezglu palielināšanos, taču tā nav tipiska slimībai. Ātri progresējoša akūta leikēmija attīstās aptuveni 10% pacientu.

Diagnostika mielofibroze

Idiopātiska mielofibroze ir jāapsver pacientiem ar splenomegāliju, liesas infarktu, anēmiju vai neizskaidrojamu LDH līmeņa paaugstināšanos. Ja ir aizdomas par slimību, jāveic pilna asins aina un perifēro asiņu un kaulu smadzeņu patoloģiskā izmeklēšana ar citoģenētisko analīzi. Jāizslēdz citas ar mielofibrozi saistītas slimības (piemēram, hroniskas infekcijas, granulomatozas slimības, metastātiska vēža forma, matšūnu leikēmija, autoimūnas slimības); to parasti veic, izmeklējot kaulu smadzenes (ja ir atbilstoši klīniskie un laboratoriskie dati).

Asins šūnām ir dažādas morfoloģiskās struktūras. Anēmija ir raksturīga slimības pazīme un tai ir tendence progresēt. Eritrocīti ir normohromiski normocitāri ar nelielu poikilocitozi, turklāt tiek novērota retikulocitoze un polihromatofilija. Perifērajās asinīs var atrast kodolīgus eritrocītus. Slimības vēlīnās stadijās eritrocīti ir deformēti un var būt piliena formā; šīs izmaiņas ir pilnīgi pietiekamas, lai aizdomās par šo slimību.

Leikocītu skaits parasti ir paaugstināts, bet ļoti mainīgs. Parasti ir nenobrieduši neitrofili, un var būt blastiskas formas (pat bez akūtas leikēmijas). Trombocītu skaits slimības sākumā var būt augsts, normāls vai zems; slimības progresēšanas laikā mēdz rasties trombocitopēnija. Perifērajās asinīs var būt paaugstināts cilmes šūnu līmenis (ko nosaka CD34+ šūnu skaits).

Kaulu smadzeņu aspirāts parasti ir sauss. Tā kā diagnozes apstiprināšanai ir jānosaka kaulu smadzeņu fibroze un fibroze var būt nevienmērīgi sadalīta, ja pirmā biopsija nav informatīva, tā jāatkārto citur.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Prognoze

Vidējā dzīvildze no slimības sākuma ir aptuveni 5 gadi, lai gan dažos gadījumos diagnozi nevar noteikt nekavējoties. Vispārīgu simptomu, anēmijas vai noteiktu citoģenētisku anomāliju klātbūtne liecina par sliktu prognozi; anēmijas un dažu citoģenētisku anomāliju gadījumā vidējā dzīvildze var samazināties līdz 2 gadiem.

[ 11 ], [ 12 ]