Micropenis

Mikropenis ir termins, ko lieto, lai aprakstītu peni, kura izmērs ir mazāks par 2 standarta novirzēm no normas, ja nav citu redzamu patoloģiju, kas saistīta ar penisa nepietiekamu attīstību (piemēram, hipospadijas, hermafrodītisms).

Dzimumlocekļa izmēru parasti mēra, pavelkot to no pamatnes līdz galam pa dzimumlocekļa mugurējo virsmu. Normāls dzimumlocekļa izmērs jaundzimušajam ir aptuveni 3,5 cm. Mikropenis - dzimumloceklis, kas ir mazāks par 2 cm (par 2 SD mazāks nekā parasti).

Cēloņi micropenis

Galvenā dzimumlocekļa augšana sākas intrauterīnā perioda otrajā pusē. Tādēļ priekšlaicīgu dzemdību gadījumā jaundzimušo zēnu dzimumloceklis būs īsāks nekā pilnlaikā dzimušiem bērniem, taču tas nenozīmē, ka pastāv mikropeniss. Tuladhar et al. (1998) atvasināja formulu dzimumlocekļa garuma un gestācijas vecuma attiecības noteikšanai bērniem, kas dzimuši laikā no 24. līdz 36. grūtniecības nedēļai:

Dzimumlocekļa garums (cm) = 2,27 + 0,16 x grūtniecības nedēļas.

Pēc dzimšanas izmēri nedaudz mainās līdz pubertātei, kas nav saistīts ar dzimumhormonu ietekmi, bet gan ar vispārēju somatisko augšanu. Ir izstrādātas garuma standartu tabulas atkarībā no vecuma.

Testosterona intrauterīnā sintēze un tā pārvēršana dihidrotestosteronā ir nepieciešama vīriešu dzimuma augļa ārējo dzimumorgānu normālai attīstībai. Grūtniecības sākumā hCG ietekmē, kas saistās ar LH receptoru, notiek dzimumorgānu sākotnējā diferenciācija un attīstība. Aptuveni no 14. nedēļas tiek aktivizēta augļa hipotalāma-hipofīzes sistēma, tāpēc, ja šajā sistēmā ir defekts, augļa dzimumlocekļa attīstība notiek normāli (jo galveno ietekmi uz attīstību atstāj mātes hCG), bet dzimumloceklis neaugs, un attīstīsies mikropenis. Savukārt dzimumdziedzeru attīstības pārkāpums, kas rodas intrauterīnās attīstības 7.-10. nedēļā, arī novedīs pie tā augšanas neesamības. Tādējādi galvenie nepietiekamas attīstības cēloņi ir šādi:

• hipergonadotropisks hipogonādisms - dzimumdziedzeru attīstības traucējumi (anorhisms, Klainfeltera sindroms, dzimumdziedzeru disģenēze, Leidiga šūnu hipoplāzija, LH gēna vai LH receptora defekta sekas);
• testosterona biosintēzes defekti;
• 17,20-liāzes aktivitātes deficīts;
• 3beta-hidroksisteroīdu dehidrogenāzes deficīts (30-HSD);
• 17β-hidroksisteroīdu dehidrogenāzes deficīts;
• dihidrotestosterona sintēzes defekts - 5a-reduktāzes deficīts;
• androgēnu receptoru nejutīgums;
• hipogonadotropisks hipogonādisms (hipopituitarisms, Kallmana sindroms, septooptiskā displāzija, idiopātisks hipogonadotropisks hipogonādisms);
• ģimenes forma (vīriešiem ģimenē ir mazs dzimumloceklis vai mikropenis, ja nav citu traucējumu).

Papildus iepriekšminētajiem iemesliem mikropenis ir sastopams dažādās sindromiskās slimībās un hromosomu defektos (Prādera-Vilija sindroms, Bardera-Bīdla sindroms, Nūnana sindroms, Robinova sindroms, Rūda sindroms, CHARGE sindroms).

"Viltus mikropenis" - pacientiem ar aptaukošanos dzimumlocekļa saīsinājumu var vizuāli noteikt tauku pārkares dēļ virs tā pamatnes - tā sauktais iegrimušais dzimumloceklis.

Simptomi micropenis

Izmeklējot pacientu ar sūdzībām par nepietiekamu attīstību vai mikropenisu, nepieciešams apkopot ģimenes anamnēzi: nāvi jaundzimušā periodā, īsu augumu ģimenē, ārējo dzimumorgānu attīstības patoloģijas radinieku vidū.

Diagnostika micropenis

Pārbaude un fiziskā apskate

Tiek mērīts bērna augums un noteikts augšanas ātrums. Tiek izslēgtas jebkādas disembriogenēzes stigmas vai citu sistēmu kombinētas malformācijas.

Ja mikropenis tiek kombinēts ar hipoglikēmiju jaundzimušo periodā un augšanas aizturi vecumdienās, ir jāizslēdz hipopituitārisms. Ožas traucējumi ļauj aizdomām par Kallmana sindromu (anosmija un hipogonadotropais hipogonādisms, mikropenis). Embrioģenēzes attīstības defektu vai stigmu klātbūtne prasa konsultāciju ar ģenētiķi, lai izslēgtu hromosomu patoloģijas un citus ģenētiskus sindromus.

[ 1 ]

Laboratoriskie un instrumentālie pētījumi

Ja ir aizdomas par hromosomu patoloģiju un disembriogenēzes stigmu klātbūtni, ir indicēta kariotipēšana un hromosomu analīze.

LH un FSH satura noteikšana: laika posmā no 1 līdz 2 dzīves mēnešiem to koncentrācija atbilst pubertātei, tāpēc pārvērtētas vai nenovērtētas vērtības norādīs uz hipergonadotropisku vai hipogonadotropisku hipogonādismu (attiecīgi). Testosterons, dihidrotestosterons. T/DHT attiecība paraugā ar horiona gonadotropīnu ļauj izslēgt 5a-reduktāzes deficītu.

Vairogdziedzera hormonu līmenis, kortizols, IGF-1, glikoze - pētījumi ir norādīti, ja ir aizdomas par hipopituitarismu, īpaši, ja bērnam ar mikropenisu bija hipoglikēmijas lēkme.