Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Kombinēto T un B šūnu imūndeficītu ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Smagas kombinētas imūndeficīta ārstēšanas principi
Smaga kombinēta imūndeficīta forma ir neatliekama pediatriska situācija. Ja SKID tiek diagnosticēts pirmajā dzīves mēnesī, atbilstoša terapija un allogēna HLA identiska vai haploidentiska kaulu smadzeņu transplantācija (BMT) vai hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija (HSCT) nodrošina vairāk nekā 90% pacientu izdzīvošanu neatkarīgi no imūndeficīta formas. Vēlākas diagnozes gadījumā attīstās smagas infekcijas, kuras ir grūti ārstēt, un pacientu izdzīvošana strauji samazinās.
Tūlīt pēc smagas kombinētas imūndeficīta diagnozes noteikšanas bērni jāuztur gnotobioloģiskos apstākļos (sterilā kastē), infekcijas gadījumā tiek veikta intensīva pretmikrobu, pretvīrusu un pretsēnīšu terapija, aizstājterapija ar intravenozu imūnglobulīnu. Tā kā BCG vakcinācija tiek veikta pirmajās dzīves dienās, bērni ar SCID vairumā gadījumu ir inficēti, un viņiem attīstās dažādas smaguma pakāpes BCG iekaisums (no lokālas līdz ģeneralizētai infekcijai). BCG infekcijai nepieciešama ilgstoša intensīva prettuberkulozes terapija. Ko-trimoksazols tiek nozīmēts Pneumocystis pneimonijas profilaksei. Īpaši jāatzīmē, ka, ja nepieciešams pārliet asins komponentus (eritrocītu masu, trombocītu koncentrātu), jālieto tikai apstarotas un filtrētas zāles. Neapstarotu eritrocītu un trombocītu pārliešanas gadījumā attīstās pēc pārliešanas GVHD.
Pilnīga imūnsistēmas atjaunošanās ne vienmēr notiek pēc HSCT. Dažiem pacientiem nenotiek pilnīga B šūnu transplantācija, un viņiem nepieciešama mūža aizstājterapija ar intravenozu imūnglobulīnu, taču šis stāvoklis parasti nav imunoloģisks defekts, kas ir nesavienojams ar dzīvību.
Ģimenēs ar SCID anamnēzi pirmsdzemdību diagnostika ir īpaši svarīga. Pat ja vecāki nolemj turpināt grūtniecību, pacientu ievietošana sterilos apstākļos jau no dzimšanas un agrīna transplantācija ievērojami uzlabo prognozi. Turklāt vairākos gadījumos, kad SCID tika apstiprināts pirmsdzemdību periodā, tika veikta intrauterīna kaulu smadzeņu transplantācija no tēva, un lielākā daļa no tām bija veiksmīgas.
Gēnu terapija
Sakarā ar SCID letalitāti bez HSCT un bieži vien nepilnīgu atjaunošanos tās ieviešanas laikā, pacienti ar smagu kombinētu imūndeficītu ir kļuvuši par pirmajiem kandidātiem gēnu terapijai. Līdz šim tā ir veikta 9 pacientiem. Tajā pašā laikā diviem jaunākajiem pacientiem grupā pēc kāda laika attīstījās leikēmijai līdzīgas slimības, kas saistītas ar mutaģenēzi, ko izraisīja transfektētais vektors. Šajā sakarā pašlaik tiek meklēti efektīvāki vektori izmantošanai gēnu terapijā.