Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Iedzimta angioneirotiskā tūska: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Iedzimta angioedēma ir C1 proteīna inhibitora deficīta (1. tips, 85% gadījumu) vai disfunkcijas (2. tips, 15% gadījumu) sekas, kas regulē komplementa aktivāciju, izmantojot klasisko ceļu.
Mantota autosomāli dominējošā veidā. C1 inhibitora deficīts attīstās, kad komplements tiek patērēts neoplastiskos procesos vai kad monoklonālās gammopātijās (iegūtā deficīta gadījumā) tiek ražotas autoantivielas pret C1 inhibitoru. Lēkmes izraisa trauma, vīrusu infekcija, un tās pastiprina emocionāls stress.
Simptomi un pazīmes ir tādas pašas kā angioedēmas gadījumā, izņemot to, ka tūska progresē, līdz tiek izsmelti komplementa komponenti; bieži tiek ietekmēts kuņģa-zarnu trakts, ar sliktu dūšu, vemšanu, kolikām un zarnu nosprostojuma pazīmēm.
Diagnoze pamatojas uz zema C2 un C4 (C1 inhibitora substrātu) līmeņa, normāla C1q (C1 fragmenta) līmeņa un samazinātas C1 inhibitora funkcijas noteikšanu. Slimības 1. tipa gadījumā C1 inhibitora līmenis ir zems; 2. tipa gadījumā tas ir normāls vai paaugstināts. Iegūta C1 inhibitora deficīta gadījumā C1q līmenis ir zems.
Ārstēšana tiek veikta ar šķīstošiem androgēniem (piemēram, stanozololu 2 mg iekšķīgi trīs reizes dienā vai danazolu 200 mg iekšķīgi trīs reizes dienā), lai stimulētu C1 inhibitora sintēzi aknās. Daži eksperti iesaka ievadīt svaigi saldētu plazmu tieši pirms zobu vai citām medicīniskām procedūrām, lai novērstu lēkmes, taču šī pieeja netiek regulāri izmantota un teorētiski var izraisīt lēkmes, ievadot tūskas substrātus. Attīrīts C1 inhibitors un rekombinants C1 inhibitors tiek izstrādāti glābšanas terapijai.
[