Idiopātiska ģeneralizēta un fokusa epilepsija

Konvulsīvā slimība, epilepsija, svētā, lunārā – slimībai, kas izpaužas ar biedējoši negaidītām periodiskām lēkmēm, kuru laikā pacienti pēkšņi nokrīt uz grīdas, trīcot krampjos, ir daudz nosaukumu. Mēs runāsim par epilepsiju, ko mūsdienu medicīna uzskata par hronisku progresējošu neiroloģisku slimību, kuras specifiskā pazīme ir neizraisītas, regulāri atkārtotas lēkmes, gan konvulsīvas, gan nekonvulsīvas. Slimības rezultātā var attīstīties īpašas personības izmaiņas, kas noved pie demences un pilnīgas atraušanās no notiekošās dzīves. Pat seno romiešu ārsts Klaudijs Galēns izšķīra divus slimības veidus: idiopātisku epilepsiju, tas ir, iedzimtu, primāru, kuras simptomi parādās agrīnā vecumā, un sekundāru (simptomātisku), kas attīstās vēlāk, noteiktu faktoru ietekmē. [ 1 ]

Atjauninātajā Starptautiskās līgas pret epilepsiju klasifikācijā viena no sešām identificētajām slimības etioloģiskajām kategorijām ir ģenētiska – neatkarīga primāra slimība, kas saistīta ar iedzimtu predispozīciju vai ģenētiskām mutācijām, kas radušās de novo. Būtībā iepriekšējā izdevumā tā bija idiopātiska epilepsija. Šajā gadījumā pacientam nav organisku smadzeņu struktūru bojājumu, kas varētu izraisīt periodiski atkārtotas epilepsijas lēkmes, un starplēkmju periodā netiek novēroti neiroloģiski simptomi. Starp zināmajām epilepsijas formām idiopātiskajai epilepsijai ir vislabvēlīgākā prognoze. [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemioloģija

Tiek lēsts, ka aptuveni 50 miljoni cilvēku visā pasaulē cieš no epilepsijas, un lielākajai daļai no viņiem nav pieejama veselības aprūpe. [ 5 ], [ 6 ] Sistemātiska pētījumu pārskatīšana un metaanalīze visā pasaulē atklāja, ka aktīvas epilepsijas punktuālā izplatība bija 6,38 uz 1000 cilvēkiem, bet dzīves laikā izplatība bija 7,6 uz 1000 cilvēkiem. Epilepsijas izplatība neatšķīrās starp dzimumiem vai vecuma grupām. Visizplatītākie veidi ir ģeneralizētas lēkmes un nezināmas etioloģijas epilepsija. [ 7 ], [ 8 ]

Vidēji 0,4–1 % pasaules iedzīvotāju ir nepieciešama pretkrampju ārstēšana. Attīstīto valstu epilepsijas sastopamības statistikā katru gadu tiek reģistrēti 30–50 jauni epileptisko sindromu gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Tiek pieņemts, ka valstīs ar zemu attīstības līmeni šis skaitlis ir divreiz lielāks. Starp visām epilepsijas formām idiopātiskās epilepsijas gadījumi veido 25–29 % [ 9 ].

Cēloņi idiopātiska epilepsija

Slimība lielākajā daļā gadījumu izpaužas bērniem un pusaudžiem. Pacientiem nav iepriekšēju slimību vai traumu anamnēzē, kas izraisījušas smadzeņu bojājumus. Mūsdienu neiroattēlveidošanas metodes nenosaka morfoloģisko izmaiņu klātbūtni smadzeņu struktūrās. Idiopātiskas epilepsijas cēlonis tiek uzskatīts par ģenētiski iedzimtu noslieci uz slimības attīstību (smadzeņu epileptogenitāti), nevis tiešu mantošanu; slimības gadījumi vienkārši ir biežāk sastopami pacienta radinieku vidū nekā populācijā. [ 10 ]

Ģimenes idiopātiskas epilepsijas gadījumi ir reģistrēti reti, monogēna autosomāli dominējoša transmisija pašlaik ir noteikta pieciem episindromiem. Ir identificēti gēni, kuru mutācija izraisa labdabīgus ģimenes jaundzimušo un zīdaiņu krampjus, ģeneralizētu epilepsiju ar febriliem krampjiem, fokāli frontālu ar nakts krampjiem un dzirdes traucējumiem. Citos episindromos, domājams, tiek pārmantota tendence uz patoloģiska procesa attīstību. Piemēram, uz sinhronizāciju visos smadzeņu neironu aktivitātes frekvenču diapazonos, ko sauc par epileptisku, tas ir, ar nestabilu potenciālu starpību tā membrānas iekšējā un ārējā pusē neuzbudinātā stāvoklī. Uzbudinājuma stāvoklī epileptiskā neirona darbības potenciāls ievērojami pārsniedz normu, kas noved pie epilepsijas lēkmes attīstības, kuras atkārtošanās rezultātā arvien vairāk cieš neironu šūnu membrānas un caur iznīcinātajām neironu membrānām veidojas patoloģiska jonu apmaiņa. Tas rada apburto loku: epilepsijas lēkmes atkārtotu hiperintensīvu neironu izlāžu rezultātā izraisa dziļus vielmaiņas traucējumus smadzeņu audu šūnās, kas veicina nākamās lēkmes attīstību. [ 11 ]

Jebkuras epilepsijas specifiska iezīme ir epileptisko neironu agresivitāte attiecībā pret joprojām nemainītām smadzeņu audu šūnām, kas veicina epileptogenitātes difūzu izplatīšanos un procesa vispārināšanu.

Idiopātiskas epilepsijas gadījumā lielākajai daļai pacientu ir vispārēja krampju aktivitāte, un netiek konstatēts specifisks epileptisks perēklis. Pašlaik ir zināmi vairāki fokālās idiopātiskās epilepsijas veidi. [ 12 ]

Juvenīlās miokloniskās epilepsijas (CAE) pētījumos ir identificētas 20q, 8q24.3 un 1p hromosomas (CAE vēlāk tika pārdēvēta par juvenīlo absanses epilepsiju). Juvenīlās miokloniskās epilepsijas pētījumi ir parādījuši, ka jutības polimorfismi BRD2 6p21.3 hromosomā un Cx-36 15q14 hromosomā ir saistīti ar paaugstinātu jutību pret JME.[ 13 ],[ 14 ],[ 15 ] Neskatoties uz to, ģenētiskā mutācija joprojām ir reta, ja cilvēkam tiek diagnosticēta epilepsija.

Riska faktori

Slimības attīstības riska faktori ir hipotētiski. Galvenais no tiem ir tuvu radinieku klātbūtne, kuri cieta no epilepsijas. Šajā gadījumā tūlītējas saslimšanas varbūtība palielinās divas vai pat četras reizes. Idiopātiskas epilepsijas patogeneze vēl nav pilnībā noskaidrota. [ 16 ]

Tāpat tiek pieņemts, ka pacients var mantot to struktūru vājumu, kas aizsargā smadzenes no pārmērīgas uzbudinājuma. Tie ir tilta segmenti, ķīļveida vai astes kodols. Turklāt slimības attīstību cilvēkam ar iedzimtu predispozīciju var provocēt sistēmiska vielmaiņas patoloģija, kas izraisa nātrija jonu vai acetilholīna koncentrācijas palielināšanos smadzeņu neironos. Vispārēji epilepsijas lēkmes var attīstīties uz B vitamīnu, īpaši B6, deficīta fona. Epileptiķiem ir konstatēta tendence uz neirogliozi (saskaņā ar patoloģiskiem pētījumiem) - difūzu, pārmērīgu gliālo elementu proliferāciju, kas aizstāj mirušos neironus. Periodiski tiek identificēti citi faktori, kas provocē paaugstinātu uzbudināmību un konvulsīvās gatavības parādīšanos uz tās fona.

Ģenētiskās, kā to tagad sauks, epilepsijas attīstības riska faktors ir mutantu gēnu klātbūtne, kas provocē patoloģiju. Turklāt gēnu mutācijai nav obligāti jābūt iedzimtai, tā var parādīties pirmo reizi konkrētam pacientam, un tiek uzskatīts, ka šādu gadījumu skaits pieaug.

Pathogenesis

Idiopātiskas epilepsijas attīstības mehānisms ir balstīts uz ģenētiski noteiktu paroksizmālu reaktivitāti, t. i., neironu kopienas klātbūtni ar traucētu elektroģenēzi. Nav konstatētas ārējas kaitīgas ietekmes, kā arī notikumi, kas izraisīja krampju rašanos. Tomēr slimības izpausme notiek dažādos vecumos: dažiem - no dzimšanas brīža, citiem - agrā bērnībā, citiem - pusaudža un jaunības gados, tāpēc daži patogenēzes aspekti pašreizējā stadijā, acīmredzot, joprojām nav zināmi.

Simptomi idiopātiska epilepsija

Galvenā slimības diagnostiskā pazīme ir epilepsijas lēkmju klātbūtne, gan konvulsīvu, gan nekonvulsīvu. Bez tiem visi pārējie simptomi, piemēram, raksturīga elektroencefalogramma, anamnēze, pacienta kognitīvās un psiholoģiskās īpašības, nav pietiekami, lai noteiktu "epilepsijas" diagnozi. Slimības izpausme parasti ir saistīta ar pirmo lēkmi, ja runa ir par epilepsiju, šī ir visprecīzākā definīcija. Lēkme ir vispārīgāks nosaukums, kas nozīmē negaidītu, strauju veselības stāvokļa pasliktināšanos jebkuras izcelsmes dēļ, krampji ir īpašs lēkmes gadījums, kura cēlonis ir pārejoša smadzeņu vai to daļas disfunkcija.

Epileptiķiem var būt dažādi neiropsihiatriskās aktivitātes traucējumi - lielas un nelielas krampju lēkmes, akūti un hroniski garīgi traucējumi (depresija, depersonalizācija, halucinācijas, murgi), pastāvīgas personības transformācijas (kavēšana, atslāņošanās).

Tomēr atkārtoju, pirmās pazīmes, kas ļauj diagnosticēt epilepsiju, ir krampji. Visiespaidīgākais idiopātiskās epilepsijas lēkmes veids, ko nav iespējams nepamanīt, ir tās vispārinātā izpausme - grand mal lēkme. Uzreiz norādīšu, ka visas simptomu kompleksa sastāvdaļas, kas tiks aprakstītas turpmāk, nav obligātas pat vispārinātās formas gadījumā. Konkrētam pacientam var būt tikai dažas no izpausmēm.

Turklāt, parasti lēkmes priekšvakarā, parādās tās priekšvēstneši. Pacients sāk justies sliktāk, piemēram, paātrinās sirdsdarbība, sāp galva, parādās nemotivēta trauksme, viņš var kļūt dusmīgs un aizkaitināms, satraukts vai nomākts, drūms un kluss. Lēkmes priekšvakarā daži pacienti pavada nakti bez miega. Parasti laika gaitā pacients jau var nojaust lēkmes tuvošanos pēc sava stāvokļa.

Epilepsijas lēkmes veidošanās ir sadalīta šādos posmos: aura, toniski-kloniski krampji un apziņas apmākšanās.

Aura jau norāda uz krampju lēkmes sākumu un var izpausties kā visdažādākās sajūtas – tirpšana, sāpes, silti vai auksti pieskārieni, viegla vēsma dažādās ķermeņa daļās (sensoriska); zibšņi, žilbinošas acis, zibens, uguns acu priekšā (halucinējoša); svīšana, drebuļi, karstuma viļņi, reibonis, sausums mutē, migrēna, klepus, elpas trūkums utt. (veģetatīva). Aura var izpausties kā motoriskie automātismi (motoriski) – pacients metas kaut kur skriet, sāk griezties ap savu asi, vicināt rokas, kliegt. Dažreiz tiek veiktas vienpusējas kustības (ar kreiso roku, kāju, pusi ķermeņa). Mentālā aura var izpausties kā trauksmes, derealizācijas lēkmes, kas ir sarežģītākas nekā halucinējošas, dzirdes, maņu vai redzes halucinācijas. Auras var nebūt vispār.

Tad uzreiz attīstās otrā stadija – pati lēkme. Pacients zaudē samaņu, viņa ķermeņa muskuļi pilnībā atslābst (atonija), viņš nokrīt. Kritiens apkārtējiem notiek negaidīti (aura bieži vien paliek viņiem nepamanīta). Visbiežāk cilvēks nokrīt uz priekšu, nedaudz retāk – atpakaļ vai uz sāniem. Pēc kritiena sākas toniskā sasprindzinājuma fāze – visa ķermeņa vai kādas tā daļas muskuļi saspringst, stīvi nostingst, pacients izstaipās, paaugstinās asinsspiediens, paātrinās sirdsdarbība, lūpas kļūst zilas. Muskuļu tonusa stadija ilgst apmēram pusminūti, tad sākas ritmiskas nepārtrauktas kontrakcijas – tonisko fāzi nomaina kloniskā – pastiprinās periodiskas haotiskas ekstremitāšu kustības (arvien straujāka saliekšana-izstiepšana), galvas, sejas muskuļu, dažreiz acu kustības (rotācija, nistagms). Žokļa spazmas lēkmes laikā bieži noved pie mēles košanas – klasiska epilepsijas izpausme, kas ir pazīstama gandrīz ikvienam. Paaugstināta siekalošanās izpaužas kā putas no mutes, bieži vien iekrāsotas ar asinīm, kožot mēli. Kloniskas balsenes muskuļu spazmas izraisa skaņas parādības lēkmes laikā – mūkšanu, vaidēšanu. Lēkmes laikā urīnpūšļa un tūpļa sfinktera muskuļi bieži atslābst, kas noved pie piespiedu urinēšanas un vēdera izejas. Kloniskas spazmas ilgst vienu vai divas minūtes. Lēkmes laikā pacientam nav ādas un cīpslu refleksu. Lēkmes toniski kloniskā stadija beidzas ar pakāpenisku muskuļu relaksāciju un lēkmju aktivitātes izzušanu. Sākumā pacientam ir apjukusi apziņa – zināma dezorientācija, grūtības sazināties (runā ar grūtībām, aizmirst vārdus). Viņam joprojām ir trīce, daži muskuļi raustās, bet pakāpeniski viss atgriežas normālā stāvoklī. Pēc lēkmes pacients jūtas pilnīgi izsmelts un parasti aizmieg uz vairākām stundām; pamošanās laikā joprojām saglabājas astēniski simptomi – vājums, savārgums, slikts garastāvoklis, redzes problēmas.

Idiopātiska epilepsija var rasties arī ar nelielām lēkmēm. Pie tām pieder gan vienkāršas, gan tipiskas absanses. Sarežģītas netipiskas absanses nav raksturīgas idiopātiskai epilepsijai. Tipiskas ir ģeneralizētas īslaicīgas lēkmes, kuru laikā pacients sastingst ar fiksētu skatienu. Abonementa ilgums parasti nepārsniedz minūti, kuras laikā pacienta apziņa izslēdzas, viņš nekrīt, bet nomet visu, ko tur rokās. Viņš neatceras lēkmi, bieži turpina pārtraukto darbību. Vienkāršas absanses rodas bez auras un apziņas apmiglošanās pēc lēkmes, parasti pavada sejas muskuļu spazmas, galvenokārt skarot plakstiņus un muti un/vai mutes dobuma automātismus - pēršanu, košļāšanu, lūpu laizīšanu. Dažreiz ir nekonvulsīvas absanses tik īslaicīgas, ka pacients tās pat nepamana. Sūdzas, ka redze pēkšņi aptumšojās. Šajā gadījumā priekšmets, kas izkritis no rokām, var būt vienīgā epilepsijas lēkmes pazīme.

Propulsīvie krampji - mājieni, knābāšana, "salam-lēkmes" un citas galvas vai visa ķermeņa kustības, kas vērstas uz priekšu, rodas muskuļu stājas tonusa pavājināšanās dēļ. Pacienti nekrīt. Tie galvenokārt sastopami bērniem līdz četru gadu vecumam, biežāk zēniem. Tie ir raksturīgi slimības nakts lēkmēm. Vēlākā vecumā tos aizstāj lielas epilepsijas lēkmes.

Mioklonuss ir strauja refleksa muskuļu kontrakcija, kas izpaužas kā raustīšanās. Krampji var tikt novēroti visā ķermenī vai skart tikai noteiktu muskuļu grupu. Elektroencefalogramma, kas tiek veikta miokloniskas lēkmes laikā, parāda epileptisku izlāžu klātbūtni.

Toniks – ilgstošas jebkuras muskuļu grupas vai visa ķermeņa muskulatūras kontrakcijas, kuru laikā ilgstoši tiek saglabāta noteikta pozīcija.

Atonisks – fragmentārs vai pilnīgs muskuļu tonusa zudums. Vispārēja atonija ar kritienu un samaņas zudumu dažreiz ir vienīgais epilepsijas lēkmes simptoms.

Krampji bieži ir jaukta rakstura – prombūtnes tiek kombinētas ar ģeneralizētiem toniski-kloniskiem krampjiem, miokloniski ar atoniskiem utt. Var rasties nekonvulsīvas krampju formas – krēslas apziņa ar halucinācijām un delīriju, dažādi automātismi un transi.

Veidlapas

Lielākā daļa ar idiopātisku epilepsiju saistīto gadījumu izpaužas bērnībā un pusaudža gados. Šajā grupā ietilpst epileptiskie sindromi, kas pārsvarā ir relatīvi labdabīgi, tas ir, tie labi reaģē uz terapiju vai vispār neprasa to un pāriet bez sekām neiroloģiskajā stāvoklī, kas ārpus krampjiem ir normāls. Arī intelektuālās attīstības ziņā bērni neatpaliek no veseliem vienaudžiem. Viņiem ir saglabājies pamatritms elektroencefalogrammā, un mūsdienu neiroattēlveidošanas metodes neatklāj smadzeņu strukturālas anomālijas, lai gan tas nenozīmē, ka to faktiski nav. Dažreiz tās tiek atklātas vēlāk, un vēl nav skaidrs, vai tās tika "pamanītas" vai arī tās provocēja krampjus.

Idiopātiskajai epilepsijai ir no vecuma atkarīgs sākums un kopumā labvēlīga prognoze. Taču dažreiz viena slimības forma pārtop citā, piemēram, bērnības absanss epilepsija pārvēršas juvenīlā miokloniskā epilepsijā. Šādas transformācijas un krampju iespējamība vēlākā vecumā palielinās tiem bērniem, kuru tuvi radinieki arī cieta gan bērnībā, gan pieaugušā vecumā.

Idiopātiskās epilepsijas veidi nav skaidri definēti, klasifikatoros pastāv neatbilstības, dažām formām nav stingru diagnostikas kritēriju, piemēram, bērnības absanses epilepsijai.

Idiopātiska ģeneralizēta epilepsija

Agrākā slimības forma - labdabīgi ģimenes un neģimenes jaundzimušo/zīdaiņu krampji - tiek atklāti pilnlaika jaundzimušajiem burtiski otrajā vai trešajā dienā pēc dzimšanas. Turklāt bērni galvenokārt piedzimst sievietēm, kuras ir veiksmīgi iznēsājušas un dzemdējušas savus bērnus bez būtiskām komplikācijām. Ģimenes formu attīstības vidējais vecums ir 6,5 mēneši, neģimenes formu - deviņi. Pašlaik ir identificēti gēni (8. un 20. hromosomas garā roka), kuru mutācija ir saistīta ar slimības ģimenes formas attīstību. Citu provocējošu faktoru, izņemot to, ka ģimenes anamnēzē ir bijuši krampju gadījumi, nav. Zīdaiņiem ar šo slimības formu novēro ļoti biežas (līdz 30 dienā) īsas, vienas līdz divu minūšu krampjus, kas ir ģeneralizēti, fokāli vai ar fokālu toniski-klonisku krampju pievienošanos, ko pavada apnojas epizodes. [ 17 ]

Idiopātiska miokloniska bērnu epilepsija izpaužas vairumam pacientu, sākot no četru mēnešu līdz trīs gadu vecumam. Tai raksturīgs tikai mioklonuss ar apziņas saglabāšanu, kas izpaužas kā virkne propulsīvu kustību - ātras galvas mājienu kustības ar abdukciju. Dažos gadījumos krampji izplatās uz plecu joslas muskuļiem. Ja propulsīva lēkme sākas ejot, tas noved pie zibenslēkmes. Lēkmes sākumu var provocēt asa skaņa, negaidīts un nepatīkams pieskāriens, miega pārtraukums vai pamošanās, retos gadījumos - ritmiska fotostimulācija (televizora skatīšanās, gaismas ieslēgšana/izslēgšana).

Bērnu epilepsija ar miokloniski-atoniskiem krampjiem ir vēl viena ģeneralizētas idiopātiskas (ģenētiskas) slimības forma. Izpausmes vecums ir no desmit mēnešiem līdz pieciem gadiem. Lielākajai daļai cilvēku nekavējoties attīstās ģeneralizēti krampji, kas ilgst 30–120 sekundes. Specifisks simptoms ir tā sauktais "ceļgala spēriens", kas ir ekstremitāšu mioklonusa sekas, rumpja dzenošas mājas kustības. Apziņa krampja laikā parasti tiek saglabāta. Mioklonusu ar atonisku komponentu bieži pavada tipiskas absences, kuru laikā apziņa tiek izslēgta. Absences novērojamas no rīta pēc pamošanās, tām ir augsta frekvences pakāpe, un dažreiz tās papildina miokloniska komponente. Turklāt aptuveni trešdaļai bērnu ar ģeneralizētu miokloniski-atonisku epilepsiju attīstās arī parciāli motoriski krampji. Šajā gadījumā prognoze pasliktinās, īpaši gadījumos, kad tās novēro ļoti bieži. Tas var liecināt par Lennox-Gastaut sindroma attīstību.

Vispārēja idiopātiska epilepsija bērniem ietver arī slimības prombūtnes formas.

Zīdaiņu absansa epilepsija izpaužas pirmajos četros dzīves gados un ir biežāk sastopama zēniem. Tā galvenokārt izpaužas vienkāršu absansu veidā. Aptuveni 2/5 gadījumu absansi tiek kombinēti ar miokloniskiem un/vai astatiskiem komponentiem. 2/3 gadījumu slimība sākas ar ģeneralizētiem toniski kloniskiem krampjiem. Bērniem var būt zināma attīstības aizture.

Piknolepsija (bērnības absansa epilepsija) vispirms visbiežāk parādās bērniem vecumā no pieciem līdz septiņiem gadiem, meitenes ir uzņēmīgākas pret to. Tai raksturīgs pēkšņs samaņas zudums vai ievērojams apjukums uz laiku no divām līdz 30 sekundēm un ļoti bieža lēkmju atkārtošanās – dienā var būt aptuveni simts. Lēkmju motoriskās izpausmes ir minimālas vai vispār nav, bet, ja tipiskām absansam ir aura un tiek novērota apziņas apduļķošanās pēc krampjiem, tad šādas lēkmes klasificē kā pseidobsensas.

Piknolepsija var izraisīt netipiskas absanses ar dažādām komponentēm – mioklonusu, toniskas krampjus, atoniskus stāvokļus, dažreiz tiek novēroti automātismi. Krampju biežuma palielināšanos var stimulēt dažādi notikumi – pēkšņa pamošanās, intensīva elpošana, strauja apgaismojuma maiņa. Trešdaļai pacientu slimības otrajā vai trešajā gadā var pievienoties ģeneralizētas konvulsīvas lēkmes.

Juvenīlā absansa epilepsija attīstās pusaudža gados un jaunībā (no deviņiem līdz 21 gadam), aptuveni pusē gadījumu sākas ar absansiem un var debitēt ar ģeneralizētiem konvulsīviem krampjiem, kas bieži rodas miega pārtraukuma, pamošanās vai gulētiešanas brīdī. Krampju biežums ir viens ik pēc divām vai trim dienām. Absansa attīstības stimulējošais faktors ir hiperventilācija. Absansa stāvokļus pavada sejas muskuļu raustīšanās vai rīkles un mutes automātisms. 15% pacientu arī tuvi radinieki cieta no juvenīlās absansa epilepsijas.

Atsevišķi izšķir epilepsiju ar miokloniskām absansēm (Tassinari sindroms). Tā izpaužas no viena līdz septiņiem gadiem, tai raksturīgas biežas absanses, īpaši no rītiem, apvienojumā ar masīvām muskuļu kontrakcijām plecu joslā un augšējās ekstremitātēs (mioklonuss). Šai formai nav raksturīga fotosensitivitāte, lēkmes sākuma provokācija ir hiperventilācija. Pusei slimo bērnu neiroloģiski traucējumi tiek novēroti uz hiperaktīvas uzvedības un samazināta intelekta fona.

Idiopātiska ģeneralizēta epilepsija pieaugušajiem veido aptuveni 10% no visiem epilepsijas gadījumiem pieaugušā vecumā. Eksperti uzskata, ka šādi diagnostiskie atklājumi pacientiem, kas vecāki par 20 un pat 30 gadiem, ir novēlotas diagnozes rezultāts, jo pacienti un viņu radinieki bērnībā ignorēja absansus un miokloniskos krampjus, kuru atkārtošanās notika ilgākā laika periodā (vairāk nekā 5 gadus). Tiek arī pieņemts, ka neparasti vēla slimības izpausme var notikt ļoti reti.

Tāpat par slimības vēlīno izpausmju cēloņiem tiek saukta kļūdaina diagnoze un ar to saistītā nepietiekamā terapija, krampju rezistence pret adekvātu terapiju, idiopātiskas epilepsijas recidīvi pēc ārstēšanas pārtraukšanas.

Idiopātiska fokālā epilepsija

Šajā gadījumā galvenais un bieži vien vienīgais slimības simptoms ir daļēji (lokalizēti, fokāli) epilepsijas lēkmes. Dažās šīs slimības formās ir kartēti ar katru no tām saistītie gēni. Tie ir idiopātiska pakauša epilepsija, daļēji ar afektīviem krampjiem, ģimenes temporālā un esenciālā lasīšanas epilepsija.

Citos gadījumos ir zināms tikai tas, ka lokalizēta idiopātiska epilepsija rodas gēnu mutāciju rezultātā, bet precīzie atbildīgie gēni nav identificēti. Tie ir autosomāli dominējošā nakts frontālās daivas epilepsija un fokālā epilepsija ar dzirdes simptomiem.

Visbiežāk lokalizētā slimība ir rolandiskā epilepsija (15% no visiem epilepsijas gadījumiem izpaužas pirms 15 gadu vecuma). Slimība izpaužas bērniem vecumā no trim līdz 14 gadiem, tās maksimums ir 5-8 gadu vecumā. Raksturīga diagnostiska pazīme ir tā sauktie "rolandiskie pīķi" - kompleksi elektroencefalogrammā, kas reģistrēti intraiktālajā (interiktālajā) periodā. Tos sauc arī par labdabīgiem epileptiskiem bērnības paroksizmiem. Epilepsijas perēkļu lokalizācija šajā epilepsijas formā ir smadzeņu perirolandiskajā reģionā un tā apakšējās daļās. Rolandiskā epilepsija vairumā gadījumu attīstās bērniem ar normālu neiroloģisko stāvokli (idiopātiska), bet ir iespējami arī simptomātiski gadījumi, kad tiek konstatēti centrālās nervu sistēmas organiski bojājumi.

Lielākajai daļai pacientu (līdz 80%) slimība galvenokārt izpaužas kā reti (divas vai trīs reizes mēnesī) vienkārši fokāli krampji, kas sākas miegā. Pēc pamošanās vai krampja laikā dienas laikā pacienti atzīmē, ka tas sākas ar somatosensorisku auru - vienpusējām parestēzijām, kas skar mutes dobumu (mēli, smaganas) vai rīkli. Pēc tam attīstās fokāls krampis. Sejas muskuļu konvulsīvas kontrakcijas rodas 37% gadījumu, mutes un rīkles muskuļu - 53% gadījumu, ko pavada izteikta hipersalivācija. Miegā pacienti vokalizē - burbuļojošas, dārdoņas skaņas. Piektdaļai pacientu muskuļu kontrakcijās ir iesaistīti pleca un rokas muskuļi (brahiofasciāli krampji), un divreiz retāk tie var izplatīties uz apakšējo ekstremitāti (vienpusēji). Laika gaitā muskuļu kontrakciju lokalizācija var mainīties - pārvietoties uz otru ķermeņa pusi. Dažreiz, aptuveni ceturtdaļā gadījumu, biežāk jaunākiem bērniem, miega laikā attīstās sekundāri ģeneralizēti krampji. Līdz 15 gadu vecumam 97% pacientu piedzīvo pilnīgu terapeitisku remisiju.

Daudz retāk sastopama ir idiopātiska pakauša epilepsija ar vēlu sākumu (Gastaut tips). Šī ir atsevišķa slimība, kas izpaužas no trim līdz 15 gadiem, un tās maksimums ir astoņu gadu vecumā. Bieži rodas nekonvulsīvi krampji, kas izpaužas kā elementāras redzes halucinācijas, kas attīstās ātri un ilgst no dažām sekundēm līdz trim minūtēm, biežāk dienas laikā vai pēc pamošanās. Vidēji krampju biežums ir reizi nedēļā. Lielākajā daļā gadījumu pacients paroksizmālā stāvoklī nekontaktējas. Krampji var progresēt ar tādu simptomu parādīšanos kā mirkšķināšana, sāpju ilūzijas, aklums. Vemšana ir reta. Var būt kopā ar galvassāpēm. Dažiem attīstās sarežģītas redzes halucinācijas, citi simptomi un sekundāra ģeneralizēta krampju lēkme. Līdz 15 gadu vecumam 82% pacientu, kuriem diagnosticēts Gastaut sindroms, sasniedz terapeitisku remisiju.

Kā iepriekšējās formas variants tiek izdalīts arī Panajotopulosa sindroms. Tas rodas desmit reizes biežāk nekā klasiskais Gastaut sindroms. Šāda veida idiopātiska pakauša epilepsija var sākties agri. Izpausmes maksimums ir 3–6 gadu vecumā, bet sindroms var attīstīties gan vienu gadu vecam bērnam, gan astoņus gadus vecam bērnam. Turklāt visaugstākais atkārtotu lēkmju risks ir saistīts ar agrāku sākšanos. Tiek pieņemts, ka daži gadījumi netiek diagnosticēti, jo lēkmēm galvenokārt ir veģetatīvas izpausmes, dominējošais simptoms ir vemšanas lēkme. Bērna apziņa nav traucēta, viņš sūdzas par sliktu pašsajūtu un smagu sliktu dūšu, kas izzūd ar smagu vemšanu ar citām izpausmēm līdz pat apziņas aptumšošanai un krampjiem. Vēl viena Panajotopulosa sindroma lēkmju forma ir sinkope jeb ģībonis. Ģībonis rodas ar toniskiem vai miokloniskiem komponentiem, dažreiz ar urīna un fekāliju nesaturēšanu, kas beidzas ar astēnijas un miega stāvokli. Lēkmes ir garas, no pusstundas līdz septiņām stundām, un parasti sākas naktī. Biežums ir zems. Dažreiz visā slimības periodā notiek tikai viena lēkme.92% pacientu Panajopulosa sindroma remisija tiek novērota līdz pat 9 gadiem.

Tiek pieņemts, ka labdabīga bērnības epilepsija ar afektīviem krampjiem (Dalla-Bernardīna sindroms) arī ir pakauša vai rolandiskā epilepsijas variants. Sākums tiek reģistrēts no diviem līdz deviņiem gadiem. Krampji izskatās kā terora lēkmes, raudāšana, kliegšana ar bāluma izpausmēm, pastiprinātu svīšanu, siekalošanos, sāpēm vēderā, automātismu, apjukumu. Krampji bieži attīstās miegā, tūlīt pēc aizmigšanas, bet var rasties arī dienas laikā. Tie rodas spontāni, sarunas vai jebkādu darbību laikā bez redzamas stimulācijas. Vairumā gadījumu remisija iestājas pirms 18 gadu vecuma sasniegšanas.

Iepriekš aprakstītās daļējās idiopātiskās epilepsijas formas izpaužas tikai bērnībā. Pārējās var attīstīties jebkurā laikā.

Fotosensitīvā lokalizētā idiopātiskā epilepsija attiecas uz pakauša daļas izpausmēm. Lēkmes ir identiskas spontānām, tās var papildināt veģetatīvi simptomi un dažreiz attīstīties par sekundāriem ģeneralizētiem toniski-kloniskiem krampjiem. Faktors, kas provocē to rašanos, ir bieža mirgojoša gaisma, jo īpaši krampji bieži rodas videospēļu vai televizora skatīšanās laikā. Tie izpaužas no 15 mēnešiem līdz 19 gadiem.

Idiopātiska parciāla epilepsija ar dzirdes simptomiem (laterāli temporāla, ģimenes) sākas ar auras parādīšanos ar audio fenomeniem. Pacients dzird sitienus, čaukstēšanu, šņākšanu, zvanīšanu, citas uzmācīgas skaņas, sarežģītas dzirdes halucinācijas (mūzika, dziedāšana), uz kuru fona var attīstīties sekundāri ģeneralizēta lēkme. Izpausme rodas vecumā no trim līdz 51 gadam. Šīs formas raksturīga iezīme ir reti krampji un labvēlīga prognoze.

Idiopātiska parciāla epilepsija ar pseidoģeneralizētiem krampjiem, kas ir atipiskas absansas, atoniskas krampji un plakstiņu mioklonuss kombinācijā ar parciāliem motoriskiem krampjiem, elektroencefalogrammā var atgādināt epileptiskas encefalopātijas. Tomēr bērniem nav neiroloģiska deficīta, un neiroattēlveidošanas metodes neatklāj strukturālus defektus.

Pastāv arī ģenētiski noteikta ģimenes autosomāli dominantā frontālā epilepsija ar nakts paroksizmām. Sākuma laiku diapazons ir ļoti plašs, lēkmes var attīstīties no diviem līdz 56 gadiem, precīza tās izplatība nav zināma, taču ģimeņu skaits visā pasaulē pieaug. Hipermotoras lēkmes notiek gandrīz katru nakti. To ilgums ir no pusstundas līdz 50 minūtēm. Bieži pievienojas kloniskas krampji, pacienti, atgūstot samaņu, nonāk guļus uz grīdas vai neierastā pozā vai vietā. Lēkmes brīdī notiek strauja pamošanās, apziņa saglabājas, pēc lēkmes pacients atkal aizmieg. Lēkmes sākums vienmēr ir saistīts ar miegu - pirms, tās laikā vai pēc tās. Lēkmes parasti ilgst visu mūžu, vecumdienās kļūstot retākas.

Lasīšanas epilepsija (grafogēna, runas izraisīta), rets idiopātiskas formas. Sākums rodas vēlīnā pusaudža vecumā (12–19 gadi) un ir daudz biežāk sastopama pusaudžu zēnu vidū. Lēkme sākas drīz pēc lasīšanas, rakstīšanas vai runāšanas sākuma – provokatīvs stimuls ir runa, ne tikai rakstiska, bet arī mutiska. Rodas īss mioklonuss, kurā tiek iesaistīti mutes un balsenes muskuļi. Ja pacients turpina lasīt, lēkme bieži attīstās tālāk par ģeneralizētiem toniski-kloniskiem krampjiem. Retos gadījumos var pievienoties redzes halucinācijas. Var būt ilgstošas lēkmes ar runas traucējumiem. Ja pacienta uzvedība ir pareizi strukturēta, smagas lēkmes neattīstās. Prognoziski labvēlīga forma.

Komplikācijas un sekas

Idiopātiska vecuma atkarīga epilepsija parasti ir ārstējama, un dažreiz tai vispār nav nepieciešama ārstēšana, un tā pāriet bez sekām. Tomēr nav vērts ignorēt tās simptomus un cerēt, ka slimība pāries pati no sevis. Epileptiforma aktivitāte, īpaši bērnībā un pusaudža gados, kad smadzenes nobriest un attīstās personība, ir viens no iemesliem dažu neiroloģisku deficītu attīstībai, kas noved pie kognitīvo spēju pasliktināšanās un sarežģī sociālo adaptāciju nākotnē. Turklāt dažiem pacientiem krampji transformējas un tiek novēroti jau pieaugušā vecumā, ievērojami samazinot viņu dzīves kvalitāti. Šādi gadījumi ir saistīti gan ar iedzimtu noslieci, gan ar ārstēšanas priekšlaicīgu pārtraukšanu vai tās neesamību.

Turklāt epileptiskās encefalopātijas var izpausties arī bērnībā, kuru simptomi sākotnējā stadijā bieži atgādina labdabīgas idiopātiskas formas. Tāpēc steidzami nepieciešama rūpīga pacienta izmeklēšana un turpmāka ārstēšana.

Diagnostika idiopātiska epilepsija

Šīs slimības diagnostikas kritērijs ir epilepsijas lēkmju klātbūtne. Šajā gadījumā pacients ir jāpārbauda vispusīgi. Papildus rūpīgai anamnēzes apkopošanai ne tikai pašam pacientam, bet arī ģimenei tiek veikti laboratorijas un aparatūras izmeklējumi. Pašlaik nav iespējams noteikt epilepsijas diagnozi ar laboratorijas metodēm, taču klīniskie testi ir obligāti, lai noskaidrotu pacienta vispārējo veselības stāvokli.

Tāpat, lai noteiktu krampju izcelsmi, tiek noteikta instrumentālā diagnostika. Galvenā aparatūras metode ir elektroencefalogrāfija starplēkmju periodā un, ja iespējams, krampju laikā. Elektroencefalogrammas dekodēšana tiek veikta saskaņā ar ILAE (Starptautiskās līgas pret epilepsiju) kritērijiem.

Tiek izmantota arī video novērošana, kas ļauj novērot īslaicīgas lēkmes, kuru rašanos ir ļoti grūti paredzēt vai stimulēt.

Idiopātiska epilepsija tiek diagnosticēta gadījumos, kad nav organisku smadzeņu struktūru bojājumu, un tam tiek izmantotas modernas neiroattēlveidošanas metodes – datortomogrāfija un magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Lai novērtētu sirds darbību, bieži vien dinamikā un slodzes apstākļos, tiek nozīmēta elektrokardiogrāfija un ehokardiogrāfija. Regulāri tiek kontrolēts asinsspiediens. [ 18 ]

Pacientam tiek nozīmēta arī neiropsiholoģiska, otoneiroloģiskā un neirooftalmoloģiskā izmeklēšana; citas izmeklēšanas var tikt nozīmētas pēc indikācijām.

Diferenciālā diagnoze

Idiopātiskas epilepsijas diferenciāldiagnostika ir diezgan sarežģīta. Pirmkārt, šajā gadījumā netiek atklātas smadzeņu vielas strukturālās transformācijas, otrkārt, izpausmes vecums bieži vien neļauj intervēt pacientu, treškārt, epilepsijas lēkmes bieži maskējas kā ģībonis, psihogēni krampji, miega traucējumi un citi, ko izraisa neiroloģiskas un somatiskas slimības.

Epilepsijas lēkmes atšķiras no vairākiem stāvokļiem: veģetatīvām un psihogēnām lēkmēm, miodistonijas, paroksizmālas mioplēģijas, ģībšanas, epileptiformām lēkmēm akūtu cerebrovaskulāru negadījumu gadījumā, miega traucējumiem utt. Jāuzmanās no lēkmi provocējoša faktora klātbūtnes, piemēram, stāvus stāvoklis, pārēšanās, karsta vanna, aizlikts deguns; izteikta emocionāla komponente; neraksturīga klīniskā aina un ilgums; dažu simptomu trūkums, piemēram, apziņas un miega apjukums pēclēkmes periodā, tuvu radinieku, kas cieš no epilepsijas, neesamība un citas neatbilstības. Ņemot vērā slimības smagumu un pretkrampju līdzekļu toksicitāti, no pareizas diagnozes bieži vien ir atkarīga ne tikai atveseļošanās prognoze, bet arī pacienta dzīvība. [ 19 ]

Profilakse

Idiopātiskas epilepsijas attīstību ir gandrīz neiespējami novērst, tomēr pat sievietēm ar epilepsiju ir 97% iespēja dzemdēt veselīgu bērnu. To palielina abu vecāku veselīgs dzīvesveids, veiksmīgi iznēsāta grūtniecība un dabiskas dzemdības.

Prognoze

Lielākā daļa idiopātiskas epilepsijas gadījumu ir labdabīgi un tiem ir labvēlīga prognoze. Pilnīga terapeitiska remisija tiek sasniegta vidēji vairāk nekā 80% pacientu, lai gan dažām slimības formām, īpaši tām, kas attīstās pusaudžiem, nepieciešama ilgstoša pretkrampju terapija. Dažreiz tā ir visu mūžu. [ 25 ] Tomēr mūsdienu zāles parasti ļauj kontrolēt krampjus un nodrošināt pacientiem normālu dzīves kvalitāti.