Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Hroniskas granulomatozas slimības diagnostika
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Diagnostika
Hroniskas granulomatozas slimības diagnoze balstās uz fagocītu funkcionālās aktivitātes novērtējumu. Tiek izmantoti šādi testi:
- Nitrozilā tetrazolija reducēšanas tests (NBT tests). Parasti, kad fagocīti absorbē dzelteno krāsvielu nitrozilā tetrazolija (NBT), to vielmaiņas aktivitāte palielinās, kamēr NBT oksidējas, un šīs reakcijas produkti iekrāsojas zilā krāsā. Ja fagocītu vielmaiņa ir traucēta, zilās krāsojuma intensitāte samazinās.
- Neitrofilu ķīmiskā luminiscence. Substrāta oksidēšanos pavada ultravioletās gaismas emisija jeb fluorescence, emisijas intensitāte var tikt izmantota, lai spriestu par fagocītu funkcionālo aktivitāti.
- Fagocītu aktivitātes novērtējums: fagocītu spēja in vitro iznīcināt katalāzes pozitīvas baktērijas.
- Pacientu un viņu ģimeņu ģenētiskā pārbaude, atklājot fagocītu funkcionālās aktivitātes traucējumus.
Hroniskas granulomatozas slimības veidu un apakštipu definīcija
Imunoblotings ar antivielām pret visiem četriem NADPH oksidāzes komponentiem parasti tiek izmantots, lai diferencētu hronisku granulomatozu slimību veidus un apakštipus. Ja blotā nav viena no citozola komponentēm (p47 phax vai p67 phax ), tas norāda uz mutāciju atbilstošajā gēnā, savukārt, ja nav viena no membrānas komponentēm (gр91phax vai p22 phax ), arī otra netiek atklāta, jo apakšvienības stabilizē viena otru pilnīgai nobriešanai un ekspresijai. Daži pētnieki izmanto citoflometriju ar anti-citohroma p558 antivielām, lai noteiktu gp91 phax /p22 phax uz neitrofilu virsmas. Galu galā diagnoze tiek apstiprināta, identificējot mutāciju atbilstošajā gēnā.
Hroniskas granulomatozas slimības pirmsdzemdību diagnostika
Pirms molekulārās ģenētiskās tehnoloģijas kļuva pieejamas, hroniskas granulomatozas slimības pirmsdzemdību diagnostika tika veikta, mērot augļa neitrofilu NADPH oksidāzes aktivitāti un savācot nabassaites asinis ar fetoskopijas palīdzību 16.–18. grūtniecības nedēļā. Lai meklētu specifiskus gēnu defektus, tagad tiek veikta amnija šķidruma šūnu vai horiona bārkstiņu DNS analīze, izmantojot Southern blotting, polimerāzes ķēdes reakciju un restrikcijas fragmentu garuma polimorfismu, kas ir uzticamāki un ļauj noteikt diagnozi agrāk grūtniecības laikā.
[