Horeja

Horeja ir neregulāras, saraustītas, nekārtīgas, haotiskas, dažreiz plašs, bezmērķīgas kustības, kas galvenokārt rodas ekstremitātēs. Viegla horeiska hiperkinēze var izpausties kā viegls motorisks nemiers ar pārmērīgām niķīgām kustībām, motorisku dezinfekciju, pārspīlētu sejas izteiksmi, grimasēm un nepietiekamiem žestiem. Smaga horeiska hiperkinēze atgādina "velna uz auklas" kustības (vai mūsdienu jauniešu deju ar "vaļīgām" motorikām un "neprātīgām" kustībām). Smaga hiperkinēze kropļo sejas kustības, runu, stāvēšanu un staigāšanu, izraisot dīvainu, iedomātu, "klauna" gaitu, ko ir grūti atbilstoši aprakstīt. Ārkārtīgi smagos gadījumos horeja neļauj veikt nekādas apzinātas kustības. Šādi pacienti nevar kustēties kritienu dēļ, viņi nespēj par sevi parūpēties un kļūst atkarīgi no citiem. Horeiskas sejas kustības, iesaistot sejas un mutes muskuļus (tostarp mēli un balseni), kā arī elpošanas muskuļus, traucē ne tikai pārtikas uzņemšanu, bet arī verbālo komunikāciju.

Horeja ir termins, ko lieto, lai aprakstītu īslaicīgas, nebrīvprātīgas, haotiskas ekstremitāšu elementāras kustības. Horejai raksturīgas vienkāršas, ātras kustības, kas var līdzināties normālām kustībām, ko veic persona ar trauksmi, bet nav daļa no plānotām darbībām. Kustības var būt divpusējas vai vienpusējas, bet pat tad, ja ir iesaistītas abas ķermeņa puses, to kustības nav sinhronizētas. Lēnākas horeoatetiskas kustības rodas distonijas elementa uzspiešanas dēļ uz ātru horeisku kustību ar ilgstošu vienlaicīgu agonistu un antagonistu kontrakciju. Tā rezultātā kustības iegūst vērpjošu raksturu. Atkarībā no etioloģijas horeja var attīstīties pakāpeniski vai pēkšņi. Pēkšņa jeb subakūta sākšanās parasti norāda uz asinsvadu, autoimūnu vai vielmaiņas slimību. Savukārt pakāpeniska sākšanās un progresējoša gaita parasti norāda uz neirodeģeneratīvu slimību.

Piespiedu horejas kustības var būt vai nu fokālas, piemēram, neiroleptiskas izcelsmes perorālas hiperkinēzes gadījumā, vai vispārinātas (kas tiek novērotas biežāk), un dažos gadījumos tās izpaužas kā hemisindroms (piemēram, hemihoreja insulta gadījumā).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Horejas klasifikācija un cēloņi

• Primārās formas.
  • Hantingtona horeja.
  • Neiroakantocitoze (horeoakantocitoze).
  • Labdabīga (neprogresējoša) iedzimta horeja.
  • Leša-Nīhana slimība.
• Sekundārās formas.
  • Infekcijas slimības (vīrusu encefalīts, neirosifiliss, garā klepus, tuberkulozs meningīts, HIV infekcija, borelioze).
  • Autoimūnas slimības (sistēmiskā sarkanā vilkēde, antifosfolipīdu sindroms, grūtniecības horeja, reakcija uz imunizāciju, Sidenhema horeja, multiplā skleroze).
  • Metabolisma traucējumi (hipertireoze, Lī slimība, hipokalcēmija, Fābrī slimība, hipo-, hiperglikēmija, Vilsona-Konovalova slimība, Nīmana-Pika slimība, Hallervordena-Špaca slimība, homocistinūrija, fenilketonūrija, Hartnapa slimība, glutārskābes acidūrija, gangliozidoze, metahromatiska leikodistrofija, Merzbahera-Pelizaeusa slimība, mukopolisaharidozes, Stērdža-Vēbera slimība u.c.).
  • Strukturāli smadzeņu bojājumi (TBI, audzēji, hipoksiska encefalopātija, insulti).
  • Intoksikācija (neiroleptiskie līdzekļi, dzīvsudrabs, litijs, levodopa, digoksīns, perorālie kontracepcijas līdzekļi).
• Psihogēna horeja.

[ 6 ], [ 7 ]

Horejas primārās formas

Hantingtona horeja parasti sākas 35–42 gadu vecumā (bet var parādīties jebkurā vecumā – no bērnības līdz sirmam vecumam), un tai raksturīga ļoti tipiska horeiska hiperkinēze, personības traucējumi un demence. Iedzimtības veids ir autosomāli dominējošais. Slimība sākas pakāpeniski, pirmo vardarbīgo kustību parādīšanos dažreiz ir grūti pamanīt. Visbiežāk tās parādās sejā, atgādinot brīvprātīgus motoriskus automātismus (pieres saraušana, mutes atvēršana, mēles izbāzšana, lūpu laizīšana utt.). Slimībai progresējot, pievienojas hiperkinēze rokās ("pirksti spēlē klavieres") ar sekojošu vispārināšanu, statikas un gaitas traucējumiem. Pavadošie runas traucējumi (hiperkinētiskā dizartrija) un rīšanas traucējumi padara neiespējamu pareizu uzturu un komunikāciju. Pasliktinājās īstermiņa un ilgtermiņa atmiņa, samazinās sava stāvokļa kritika, kļūst apgrūtināta ikdienas pašaprūpe, attīstās un progresē demence. Dziļi refleksi parasti ir asas uz kājām, trešdaļā gadījumu tiek konstatēts klonuss, raksturīga muskuļu hipotonija.

Akinētiski rigidā forma (bez horejas) ir visizplatītākā agrīnā sākuma variantam (Vestfāle variants), taču dažreiz tā tiek novērota ar vēlāku sākumu (20 gadu vecumā vai vecākiem).

Dažreiz slimība sākas ar garīgiem traucējumiem afektīvu (visbiežāk depresijas veidā), halucinācijas-paranoīdu un uzvedības traucējumu veidā, un tikai pēc 1,5-2 gadiem vai vēlāk pievienojas hiperkinētiskais sindroms. Terminālā stadijā pacienti visbiežāk mirst no aspirācijas pneimonijas.

Hantingtona horejas diferenciāldiagnoze ietver tādu slimību kā Alcheimera slimības, Kreicfelda-Jakoba slimības, labdabīgas iedzimtas horejas, Vilsona-Konovalova slimības, iedzimtas cerebellāras ataksijas, horeoakantocitozes, bazālo gangliju infarktu, tardīvās diskinēzijas un dažos gadījumos arī šizofrēnijas un Parkinsona slimības izslēgšanu.

Neiroakantocitoze izpaužas kā horeja un akantocitoze (sarkano asinsķermenīšu formas izmaiņas). Ir aprakstīti gan autosomāli recesīvi, gan sporādiski slimības gadījumi. Slimība parasti sākas dzīves 3. vai 4. desmitgadē (dažreiz 1.). Sākotnējās izpausmes ir mutes dobuma hiperkinēze ar izvirzītu mēli, lūpu kustībām, košļāšanu un citām grimasēm, kas ļoti atgādina tardīvo diskinēziju. Diezgan bieži ir neartikulēta vokalizācija, ir aprakstīti eholālijas (bet ne koprolālijas) gadījumi. Īpaša iezīme ir paškaitējums, kas izpaužas kā piespiedu mēles, lūpu un vaigu iekšējo virsmu košana. Bieži tiek atzīmēta ekstremitāšu un rumpja horeiska hiperkinēze; var parādīties arī distoniskas stājas parādības un tiki.

Slimība atšķiras no Hantingtona horejas ar ekstremitāšu muskuļu vājumu un atrofiju, ko izraisa priekšējo ragu un perifēro nervu šūnu bojājumi (aksonāla neiropātija ar dziļo refleksu samazināšanos). Vēlāk bieži (bet ne vienmēr) tiek novērota demence un epilepsijas lēkmes. Lipoproteīnu līmenis asinīs ir normāls. Diagnozei ir svarīgi identificēt akantocitozi, ko pavada progresējošs neiroloģisks deficīts ar normālu lipoproteīnu līmeni.

Labdabīga (neprogresējoša) iedzimta horeja bez demences sākas zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā ar ģeneralizētas horejas parādīšanos, kas apstājas tikai miega laikā. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Raksturīga ir normāla intelektuālā attīstība. Vēl viena atšķirība no juvenīlās Hantingtona horejas ir neprogresējošā gaita (gluži pretēji, pieaugušā vecumā ir iespējama pat horejas hiperkinēzes smaguma samazināšanās).

Leša-Nīhana slimību izraisa iedzimts hipoksantīna-guanīna fosforiboziltransferāzes deficīts, kas izraisa palielinātu urīnskābes veidošanos un smagus nervu sistēmas bojājumus. Iedzimtība ir X hromosomu saistīta recesīva (tādēļ slimība skar vīriešus). Bērni piedzimst normāli, izņemot vieglu hipotoniju, bet pirmajos 3 dzīves mēnešos attīstās motorās attīstības aizkavēšanās. Pēc tam attīstās progresējoša ekstremitāšu rigiditāte un greizais kakla muskuļa (vai retrokollis) forma. Sejas grimases un ģeneralizēta horeja hiperkinēze, kā arī piramīdveida trakta bojājumu simptomi parādās 2. dzīves gadā.

Vēlāk bērniem parādās tieksme nodarīt sev pāri (viņi sāk kost pirkstos, lūpās un vaigos). Šī kompulsīvā paškaitējuma nodarīšana (kas izraisa kropļojumus) ir diezgan tipiska (bet ne patognomoniska) Leša-Nīhana slimībai. Tiek novērota dažādas smaguma pakāpes garīga atpalicība.

Urīnskābes saturs asinīs un urīnā ir paaugstināts. Diagnozi apstiprina hipoksantīna-guanīna-fosforiboziltransferāzes aktivitātes samazināšanās eritrocītos vai fibroblastu kultūrā.

Horejas sekundārās formas

Horejas sekundārās formas var attīstīties daudzu slimību gadījumā: infekcijas, audzēja, asinsvadu, autoimūnu, vielmaiņas, toksisku, traumatisku. Sekundārā horejas sindroma diagnostika šajās slimībās parasti nerada grūtības. Primārā bojājuma rakstura atpazīšana parasti balstās uz klīnisko un paraklīnisko metožu kompleksu, tostarp bioķīmiskiem, molekulārģenētiskiem, neiroattēlveidošanas un daudziem citiem pētījumiem.

Visbiežāk sastopamās sekundārās formas ir Sidenhema horeja (novērojama gandrīz tikai bērnībā un pusaudža gados) un grūtniecības horeja.

• Minor horeja (Sidenhema horeja) parasti attīstās vairākus mēnešus pēc streptokoku infekcijas vai reimatisma saasināšanās, kad vairs nav akūta perioda simptomu, un tā ir saistīta nevis ar vaskulītu, kā tika uzskatīts iepriekš, bet gan ar autoimūniem procesiem un antineironu antivielu veidošanos. Meitenes saslimst 2 reizes biežāk nekā zēni. Sākotnējās stadijās vai vieglos gadījumos tiek novērota motora disinhibīcija ar grimasēm un pārspīlētiem žestiem. Smagos gadījumos ģeneralizēta horeja hiperkinēze liedz pacientam spēju veikt pamata pašaprūpi, traucē runu (dizartrija) un pat elpošanu, kā arī padara kustības un komunikāciju neiespējamu. Vairumā gadījumu hiperkinēzes ģeneralizācija iziet cauri hemihorejas stadijai. Raksturīga ir muskuļu hipotonija, dažkārt radot muskuļu vājuma iespaidu, "tonisku" vai "sasalstošu" ceļa refleksu (Gordona fenomens), emocionāli afektīvus un pārejošus kognitīvus traucējumus. Vairumā gadījumu hiperkinēze spontāni regresē 3-6 mēnešu laikā.
• Grūtniecības horeja parasti attīstās pirmdzemdētājām, kurām bērnībā bija neliela horeja. Grūtniecības horeja pašlaik ir saistīta ar antifosfolipīdu sindromu (primāru vai sistēmiskās sarkanās vilkēdes kontekstā). Horeja parasti sākas 2. līdz 5. grūtniecības mēnesī, reti pēcdzemdību periodā un dažreiz atkārtojas nākamajās grūtniecībās. Simptomi parasti spontāni izzūd dažu mēnešu laikā vai drīz pēc dzemdībām vai aborta. Lielākā daļa autoru pašlaik klasificē tā saukto senilo (senilo) horeju kā apšaubāmu diagnozi un parasti nav iekļauta klasifikācijas shēmās.

Psihogēnā horeja (“galvenā horeja” - saskaņā ar vecāku autoru terminoloģiju) nepieder pie ekstrapiramidāliem sindromiem un ir viens no psihogēno kustību traucējumu variantiem.

Horejas diferenciāldiagnoze

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Narkotiku izraisīta horeja

Zāļu izraisīta horeja visbiežāk attīstās ilgstošas dopamīna D1 receptoru antagonistu lietošanas rezultātā. Horeja parasti parādās vairākus mēnešus vai gadus pēc zāļu lietošanas sākuma un var būt kombinēta ar citām diskinēzijām vai distoniju. Tā kā hiperkinēzija rodas pēc ilgstošas zāļu lietošanas, to sauc par tardīvo diskinēziju (tardīvo horeju) vai tardīvo distoniju. Ja zāļu lietošana tiek pārtraukta pie pirmajām diskinēzijas pazīmēm, tad to atgriezeniskums parasti, lai gan ne vienmēr, notiek. Ja zāļu lietošana turpinās, tad diskinēzija kļūst pastāvīga, neatgriezeniska un nemazinās pēc to izraisošo zāļu lietošanas pārtraukšanas. Lai gan gados vecākiem cilvēkiem ir lielāka nosliece uz tardīvās diskinēzijas attīstību, tā var rasties jebkurā vecumā. Tardīvā diskinēzija visbiežāk tiek novērota garīgo slimību ārstēšanas laikā ar neiroleptiskiem līdzekļiem, bet tā var rasties arī pacientiem, kuri lieto neiroleptiskos līdzekļus vai citus dopamīna receptoru antagonistus sliktas dūšas vai samazinātas kuņģa kustīguma gadījumā.

Horeja var rasties arī pacientiem ar parkinsonismu, kuri lieto levodopu. Muskarīna holīnerģisko receptoru antagonisti (antiholīnerģiskie līdzekļi) arī var izraisīt horeju, īpaši cilvēkiem ar organisku bazālo gangliju slimību. Levodopas vai antiholīnerģisko līdzekļu izraisīta horeja ir atgriezeniska, samazinot devu vai pārtraucot zāļu lietošanu.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Metabolisma slimības

Horeju var izraisīt liels skaits iegūtu vai iedzimtu vielmaiņas traucējumu. Bieži vien to izraisa vielmaiņas traucējumi grūtniecības (vai estrogēnu terapijas) vai tireotoksikozes laikā. Pēc grūtniecības izzušanas, estrogēnu terapijas pārtraukšanas vai atbilstošas tireotoksikozes ārstēšanas simptomi parasti pilnībā izzūd.

Autoimūnas slimības

Horeja autoimūnu slimību gadījumā, iespējams, rodas antivielu veidošanās dēļ pret astes kodolu. Sidenhema horeja parasti sākas nedēļas vai mēnešus pēc A grupas streptokoku infekcijas un pasliktinās vairāku dienu laikā. Hiperkinezija var būt smaga un to var pavadīt tiki un personības izmaiņas. Slimības pārtraukšana parasti notiek pakāpeniski vairāku nedēļu laikā un dažreiz ir nepilnīga. Dažiem indivīdiem, kuriem bērnībā vai jaunībā bija Sidenhema horeja, horeja atkal attīstās vecumdienās. Līdzīgi estrogēnu lietošana vai tireotoksikoze dažreiz izraisa horeju pacientiem, kuriem ir bijusi Sidenhema horeja.

Sistēmiskās sarkanās vilkēdes vai citu kolagenozes gadījumā horeja var būt sākotnēja izpausme vai rasties uz attīstītas slimības klīniskās ainas fona. Horeja var būt arī ļaundabīga audzēja attāla izpausme, kas rodas antivielu pret lodēm veidošanās rezultātā, kuras spēj savstarpēji reaģēt ar striatāla antigēniem.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Asinsvadu slimības un citi strukturāli bojājumi

Hemiballisms jeb hemihoreja parasti rodas subtalāma kodola strukturālu bojājumu rezultātā, ko izraisa išēmija, audzējs vai infekcija. Slimība izpaužas kā vienas ķermeņa puses ekstremitāšu plašās horeiskās vai ballistiskās kustības. Diskinēzija bieži skar seju. Kustības ir tik lielas amplitūdas, ka tās var izraisīt pacienta fizisku izsīkumu. Par laimi, ja pacients pārdzīvo akūto periodu, to intensitāte laika gaitā vājinās, un hiperkinēze pakāpeniski pārvēršas vienpusējā horejā.

Lai gan subtalāma kodols nav tieši saistīts ar dopamīnerģisko sistēmu, dopamīna receptoru antagonisti var būt ļoti efektīvi ballistiskās hiperkinēzes ārstēšanā. Benzodiazepīni, valproiskābes preparāti un barbiturāti dažreiz tiek lietoti arī vardarbīgu kustību mazināšanai. Šai slimībai nav izstrādāta specifiska terapija.

Ģenētiskās slimības

Recesīva, ar sākumu bērnībā. Ir daudz iedzimtu slimību, kas saistītas ar aminoskābju, lipīdu un mitohondriju metabolisma traucējumiem, kas izraisa horeju un distoniju. Tās ir relatīvi reti sastopamas, bet ir diezgan viegli diagnosticēt ar laboratorijas testiem. Horeja šajos gadījumos parasti attīstās uz citu neiroloģisku vai sistēmisku izpausmju fona.

Dominējošā, pieaugušā vecumā sākusies: Hantingtona slimība.