Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Hiperhomocisteinēmija: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Hiperhomocisteinēmija ir daudzfaktorāls process, kurā iesaistīti ģenētiski un neģenētiski mehānismi.
Cēloņi hiperhomocisteinēmija
Hiperhomocisteinēmijas cēloņi var būt iedzimti un iegūti. Iedzimtos faktorus var iedalīt enzīmu deficītā un transporta deficītā.
Pathogenesis
Hiperhomocisteinēmija var veicināt arteriālu vai venozu trombemboliju, iespējams, asinsvadu sieniņu endotēlija šūnu bojājumu dēļ. Homozigotiem ar cistationīna sintāzes deficītu homocisteīna līmenis plazmā ir vairāk nekā 10 reizes paaugstināts. Mazāk izteikta aktivācija ir novērojama heterozigota deficīta un citu folātu metabolisma traucējumu, tostarp metiltetrahidrofolāta reduktāzes deficīta, gadījumā. Tomēr visbiežākais hiperhomocisteinēmijas cēlonis ir iegūts folātu, B12 vitamīna, deficīts.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Homocisteīns veidojas no metionīna transmetilēna reakciju ceļā. Galvenie enzīmi homocisteīna konversijas metabolisma ceļā ir cistotionīna beta-sintetāze un metilēntetrahidrofolāta reduktāze (MTHFR) kofaktoru - piridoksīna un cianokobalamīna - un, kā substrāta, folskābes klātbūtnē. Gēnu mutācijas rezultātā šo enzīmu aktivitāte samazinās un tiek traucēts homocisteīna konversijas metabolisma ceļš, un tā saturs plazmā palielinās.
Samazināta piridoksīna, cianokobalamīna un folātu uzņemšana ar uzturu izraisa hiperhomocisteinēmiju ne tikai homozigotiem nesējiem, bet arī cilvēkiem bez MTHFR gēna mutācijas.
Normāls homocisteīna līmenis plazmā ir 5–16 μmol/l. Homocisteīna līmeņa paaugstināšanās līdz 100 μmol/l ir saistīta ar homocistinūriju.
Hiperhomocisteinēmija un embrija centrālās nervu sistēmas attīstības defekti ir labi pētīti un izskaidro, kā un kāpēc ārstēšana ar folskābi var samazināt to rašanos. Hiperhomocisteinēmija ir saistīta ar tādām dzemdniecības patoloģijām kā ierasta agrīna grūtniecības pārtraukšana, agrīna gestozes sākšanās, placentas atdalīšanās, intrauterīna augšanas aizturi. Tajā pašā laikā I. Martinelli et al. (2000) nekonstatēja saistību starp vēlu augļa nāvi un hiperhomocisteinēmiju.
Tiek uzskatīts, ka hiperhomocisteinēmija var izraisīt endotēlija bojājumus redoksreakciju traucējumu, paaugstināta brīvo radikāļu līmeņa un samazināta slāpekļa oksīda līmeņa dēļ, ietekmējot koagulācijas faktoru (audu faktora un XII faktora) un/vai koagulācijas inhibitoru aktivāciju.
Diagnostika hiperhomocisteinēmija
Diagnoze tiek veikta, mērot homocisteīna līmeni plazmā.