Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Glikozes-6-fosfātdehidrogenāzes (G6PD) deficīts: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) deficīts ir ar X hromosomu saistīts enzīmu traucējums, kas biežāk sastopams melnādainajiem, un hemolīze var rasties pēc akūtas slimības vai oksidantu (tostarp salicilātu un sulfonamīdu) lietošanas. Diagnoze balstās uz G6PD testiem, lai gan akūtas hemolīzes laikā pētījumi bieži vien ir negatīvi. Ārstēšana ir simptomātiska.
Vienīgais būtiskais heksozes monofosfāta metabolisma defekts ir glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) deficīts. Pastāv vairāk nekā 100 šī enzīma mutāciju veidu. Klīniski visizplatītākais veids ir no zālēm atkarīgais variants. Slimība ir saistīta ar X hromosomu un pilnībā izpaužas vīriešiem un homozigotām sievietēm, un heterozigotām sievietēm tā izpaužas dažādās pakāpēs. Šī anomālija rodas nēģeru rases indivīdiem aptuveni 10% vīriešu, mazāk nekā 10% sieviešu un retāk Vidusjūras baseina valstīs.
[ Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta patofizioloģija
G6PD deficīts samazina enerģijas daudzumu, kas nepieciešams sarkano asinsķermenīšu membrānas struktūras uzturēšanai, kā rezultātā saīsinās dzīves ilgums.
Hemolīze pacientiem selektīvi ietekmē vecākas sarkanās asins šūnas. Hemolīze attīstās pēc drudža, akūtām vīrusu un bakteriālām infekcijām un diabētiskās acidozes. Retāk hemolīze rodas pēc zāļu vai citu vielu ar augstu oksidatīvo aktivitāti lietošanas, kas izraisa hemoglobīna un sarkano asins šūnu membrānas oksidēšanos. Šīs zāles un vielas ir primahins, salicilāti, sulfonamīdi, nitrofurāni, fenacetīns, naftalīns, daži K vitamīna atvasinājumi, dapsons, fenazopiridīns, nalidiksīnskābe, metilēnzilais un daži pākšaugi. Tas, vai šo zāļu lietošanas turpināšana noved pie kompensētas hemolīzes stāvokļa vai nāves, ir atkarīgs no G6PD deficīta pakāpes un pašu zāļu oksidatīvā potenciāla. Tā kā vecākas šūnas tiek iznīcinātas, hemolīze parasti aprobežojas ar bojājumiem mazāk nekā 25% sarkano asins šūnu. Smagāka G6PD deficīta gadījumā smaga hemolīze var izraisīt hemoglobinūriju un akūtu nieru mazspēju.
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta diagnostika un ārstēšana
Diagnoze tiek aizdomas par pacientiem ar akūtu hemolīzi, īpaši melnādainajiem. Tiek mērīts G6PD līmenis. Hemolīzi pavada anēmija, dzelte un retikulocitoze. Hemorīzes epizodes laikā var būt Heinca ķermenīši, bet tie nav redzami pacientiem ar neskartu liesu, jo tos izvada liesa. Specifiska diagnostiska šūna ir sarkano asins šūnu klātbūtne perifērajās asinīs ar vienu vai vairākiem "kodumiem" (apmēram 1 μm), kas atrodas šūnu perifērijā, iespējams, radušies Heinca ķermenīšu izvadīšanas rezultātā ar liesu. Tiek izmantoti dažādi skrīninga testi. Tomēr hemolīzes epizodes laikā un tūlīt pēc tās testi var sniegt viltus negatīvus rezultātus veco sarkano asins šūnu ar visizteiktāko G6PD deficītu iznīcināšanas un G6PD bagātu retikulocītu klātbūtnes dēļ. Specifiski enzīmu pētījumi ir labākie diagnostiskie testi. Akūtas hemolīzes epizodes laikā tiek sniegta atbalstoša aprūpe; asins pārliešana reti ir nepieciešama. Pacientiem ieteicams izvairīties no zālēm un vielām, kas ierosina hemolīzi.