Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Embdena-Meyerhoffa glikolīzes enzīma deficīts: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Embden-Meyerhof glikolītiskā enzīma deficīts ir reta autosomāli recesīva sarkano asinsķermenīšu vielmaiņas slimība, kas izraisa hemolītisko anēmiju.
Visizplatītākā forma ir piruvātkināzes deficīts. Visu anomāliju gadījumā hemolītiskā anēmija rodas tikai homozigotām, un precīzs hemolīzes mehānisms nav zināms. Sferocītu nav, bet var redzēt nelielu skaitu neregulāras formas sferocītu. ATP vai difosfoglicerāta testi var palīdzēt identificēt vielmaiņas defektu un lokalizēt patoloģisko vietu turpmākai analīzei. Šīm hemolītiskajām anēmijām nav specifiskas terapijas, lai gan akūtas hemolīzes gadījumā dažreiz lieto folātu (1 mg dienā iekšķīgi). Hemolīze un anēmija saglabājas arī pēc splenektomijas, lai gan var rasties nelieli uzlabojumi, īpaši piruvātkināzes deficīta gadījumā.
[