Veģetatīvā folikulārā diskeratoze

Veģetatīvā folikulārā diskeratoze (sinonīms Darjē slimība) ir dermatoze, kas pārmantota autosomāli dominējošā veidā. Ir aprakstītas trīs klīniskās variācijas: klasiskā, lokalizētā (lineārā vai zosteriformā) un kārpainā diskeratoma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Veģetārās folikulārās diskeratozes patomorfoloģija

Darjē slimību raksturo suprabazāla akantolīze ar plaisu veidošanos, kas satur akantolītiskas šūnas, un dermas kārniņu proliferāciju, kas izvirzās urīnpūšļa dobumā. Diskeratoze visbiežāk tiek konstatēta plaisu veidošanās vietās "apaļu ķermeņu" veidā granulārajā slānī un graudu veidā ragveida slānī. Apaļie ķermeņi ir noapaļotas epitēlija šūnas, kas nav saistītas ar apkārtējām šūnām, ar bazofilu homogēnu citoplazmu, piknotisku kodolu un vieglu apmali gar perifēriju. Graudi ir homogēni eozinofīli veidojumi ar tikko pamanāmiem kodoliem vai bez tiem. Epidermā tiek atzīmēta hiperortokeratoze ar ragveida aizbāžņu veidošanos matu folikulu mutēs, akantoze, papillomatoze. Dermā - perivaskulāra limfohistiocitāra infiltrācija ar atsevišķiem eozinofīliem granulocītiem.

Saskaņā ar elektronmikroskopisko izmeklēšanu apaļie ķermeņi ir lielas šūnas ar plašu vakuolu joslu ap kodolu un organellām gar šūnas perifēriju. Akantolīzes šūnām ir līdzīga struktūra. Citoplazmas vakuolizācija palielinās, šūnām virzoties uz epidermas virsmu; granulārajā slānī tonofilamenti un ar tiem saistītās keratohialīna granulas tiek spiestas uz šūnas membrānu; starp organellām dominē lamelārās granulas. Granulās ir smalkgraudainas un plānas šķiedrainas struktūras, kas difūzi izvietotas citoplazmā; kodola nav. Epidermas augšējos slāņos ir atrodamas lizētas epitēlija šūnas, kas, iespējams, atspoguļo apaļo ķermeņu eksistences pēdējo posmu. Akantolīzes zonā ir atrodamas netipiskas desmosomas. Šajās desmosomās vidējais slānis nav vai ir attīrīts, nevienmērīgi kontrastējošs, it kā apēsts.

Folikulāras diskeratozes veģetācijas histoģenēze

Saskaņā ar elektronmikroskopisko izmeklēšanu, galvenajiem epidermā notiekošajiem procesiem raksturīga atsevišķu epitēlija šūnu vakuolizācija, kas progresē, šūnām virzoties uz epidermas virsmu, un tonofilamentu kondensācija tajās. Pēdējie ir saistīti ar lieliem keratohialīna granulām, kas jau ir pamanāmas dzeloņainajā slānī. I. B. Kolfīlds šo procesu nosauca par priekšlaicīgu keratinizāciju. Iepriekš tika pieņemts, ka graudi ir apaļo ķermeņu diferenciācijas pēdējais posms, tomēr, tā kā graudi nesatur keratīnu, tie, iespējams, veidojas neatkarīgi no apaļajiem ķermeņiem. Akantolīzes pamatā Darjē slimības gadījumā tiek uzskatīta defektīvu desmosomu veidošanās, tonofilamentu kontakta zudums ar desmosomām un starpšūnu cementējošās vielas defekts.

Darjē slimības patogenezē svarīga loma ir arī citiem faktoriem: samazināta šūnu imunitāte, dažu keratinizācijas procesā iesaistīto enzīmu (NADP atkarīgo un G-6-PDP) aktivitāte. Tiek uzskatīts, ka svarīga loma ir A vitamīna deficītam, ko netieši pierāda veiksmīga slimības ārstēšana ar aromātiskiem retinoīdiem un A vitamīnu.

Darjē slimības simptomi

Slimības klīniskās izpausmes rodas bērnībā, process norit hroniski ar tendenci progresēt. Izsitumi parasti lokalizējas seborejās krūšu kurvja, muguras, galvas ādas, aiz auss ādas zonās, bet var izplatīties uz ekstremitāšu ādu, sejas, skart mutes dobuma gļotādu. Raksturīgas ir keratotiskas folikulāras papulas ar normālu ādas krāsu vai dzeltenbrūnu krāsu, pārklātas ar nelielām krevelēm, sastopamas arī kārpainas papulas ar sulošanos. Var būt vezikulāri-bullozi izsitumi, izmaiņas nagu plāksnēs, ir aprakstītas plaukstu-plantāru punktveida keratozes, kombinācija ar kaulu cistām. Roku aizmugurē bieži ir izsitumi, kas atgādina parastas kārpas, visticamāk, atbilst klasiskajam Hopfa akrokeratozes attēlam. Bieži vien dermatozi sarežģī sekundāra infekcija.