Iedzimtu defektu diagnostika

Iedzimtu defektu attīstība ir saistīta ar ģenētiskiem faktoriem un hromosomu anomālijām. Iedzimti defekti var būtiski ietekmēt bērna turpmāko dzīvi vai noteikt dzīves kvalitāti.

Iedzimti defekti ietver:

• Ģenētiskas slimības: Dauna sindroms un 18. chromosomu trisomija.
• Iedzimtas slimības: sirpjveida šūnu anēmija, cistiskā fibroze.
• Strukturālas anomālijas: iedzimti sirds defekti un nervu caurulītes defekti, tostarp spina bifida.

Grūtniecēm un viņu partneriem pašām jāizlemj, vai veikt iedzimtu defektu pārbaudes. Ja jūs nolemjat to darīt, konsultējieties ar ģenētiķi. Psihologs var palīdzēt jums pieņemt pareizo lēmumu vai nosūtīt jūs pie cita speciālista.……..

Iedzimti defekti - diagnostika

Pirmā trimestra iedzimtu defektu pārbaude

Tie ietver:

• Kakla caurspīdības tests. Izmantojot ultraskaņu, šis tests atklāj zemādas šķidruma uzkrāšanos augļa kakla aizmugurē grūtniecības pirmajā trimestrī. Platuma palielināšanās ir agrīna iedzimta defekta pazīme. Šo testu var veikt tikai ārsts, kurš ir izgājis īpašu apmācību.
• Asins analīzes β-hCG un PAPP-A noteikšanai pirmajā trimestrī. Testā tiek mērīts divu vielu daudzums asinīs, proti, beta cilvēka horiona gonadotropīns (β-hCG) un ar grūtniecību saistītais plazmas proteīns A (PAPP-A). β-hCG ir hormons, ko ražo placenta, un augsts tā līmenis norāda uz noteiktiem iedzimtiem defektiem. PAPP-A ir proteīns asinīs, un zems tā līmenis arī norāda uz defektu klātbūtni. Ārstējošais ārsts salīdzina šo vielu līmeni atkarībā no vecuma un citiem faktoriem un nosaka iedzimtu defektu risku bērnam.

Pirmā trimestra testēšana tiek veikta laikā no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai atkarībā no testa veida. Dažreiz vienlaikus tiek nozīmēti vairāki testi. Kakla caurspīdības tests bieži tiek veikts vienlaikus ar asins analīzi.

• Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (CVS) ir tests, ko veic, lai pārbaudītu placentas šūnas 10. līdz 12. grūtniecības nedēļā. Ārsts ņem placentas paraugus, izmantojot transvaginālu plastmasas katetru. Šī testa rezultāti var meklēt hromosomu iedzimtus defektus, piemēram, Dauna sindromu, un iedzimtas slimības, piemēram, sirpjveida šūnu anēmija un cistiskā fibroze. Tomēr tas nemeklē nervu caurulītes defektus.

Šo testēšanu veic augsti kvalificēts speciālists, tāpēc saskaņā ar vienu pētījumu priekšlaicīgas dzemdības risks tiek uzskatīts par 1 no 400.

Otrā trimestra testēšana

Tie ietver:

• Trīskāršā vai četrkāršā asins ķīmija. Šīs pārbaudes mēra trīs vai četru vielu daudzumu grūtnieces asinīs. Trīskāršā skrīnings pārbauda alfa-fetoproteīna (AFP), cilvēka horiona gonadotropīna (hCG, beta-hCG, b-hCG, cilvēka horiona gonadotropīns, HCG) līmeni un brīvā estriola (nekonjugētā estriola) veidu. Šī skrīninga laikā mēra trīs vielu un hormona inhibīna A līmeni. Speciālists salīdzina šo vielu līmeni ar vecumu un citiem faktoriem un nosaka iedzimtu defektu risku bērnam.
• Ultraskaņa. Ārsts ekrānā redz augošā augļa attēlu. To veic laikā no 18. līdz 20. grūtniecības nedēļai, lai identificētu noteiktas pazīmes, kas saistītas ar hromosomu anomālijām (Dauna sindroms). Ultraskaņa palīdz noteikt strukturālas izmaiņas orgānos, proti, sirdī, mugurkaulā, vēdera dobumā vai citos orgānos.

Otrā trimestra skrīnings tiek veikts 15.–20. grūtniecības nedēļā. Trīskāršās un četrkāršās asins analīzes sauc arī par paplašinātiem AFP testiem. Dažos gadījumos tiek veikta visaptveroša skrīninga pārbaude. Pilns rezultātu ziņojums tiek sniegts pēc otrā trimestra testiem.

• Amniocentēze (amnija maisa punkcija) tiek veikta, lai atklātu hromosomu izmaiņas, analizējot augļūdeņu šūnas. Procedūra tiek veikta transplacentāli - tiek izvēlēta plānākā placentas daļa - laikā no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļai. Amniocentēzes laikā tiek noteikti nervu caurulītes defekti (spina bifida).

Iedzimtu defektu noteikšana — pārbaudes precizitāte

Neviens tests nav 100% precīzs. Dažreiz gadās, ka bērnam ar negatīviem skrīninga rezultātiem joprojām ir iedzimti defekti. To sauc par viltus negatīvu testa rezultātu. Bet gadās arī, ka testa rezultāti atšķiras no normas, bet bērnam nav attīstības anomālijas.

Tāpēc skrīnings nosaka tikai iespējamo patoloģijas attīstības risku auglim. Ja rezultāti liecina par paaugstinātu risku, ārsts noteiks papildu pārbaudes: horiona bārkstiņu paraugu vai amniocentēzi precīzai diagnozei.

Pirmā trimestra skrīnings atklāj Dauna sindromu 85% gadījumu. Visaptveroša skrīninga garantē 95% diagnostikas precizitāti.

Ultraskaņa gandrīz visos gadījumos atklāj nervu caurulītes defektus un anencefāliju (iedzimtu smadzeņu neesamību). Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana un amniocentēze precīzi atklāj Dauna sindromu 99% gadījumu.

Iedzimtu defektu skrīnings — vai man vajadzētu veikt testu?

Katra grūtniece pati pieņem šo svarīgo lēmumu. Jums jāņem vērā iedzimtais faktors, vecums, šīs procedūras nepieciešamība un rīcība pēc rezultātu saņemšanas. Vienlaikus svarīgu lomu lēmuma pieņemšanā spēlē garīgie uzskati un citas morālās vērtības.

Dažus iedzimtus defektus, piemēram, lūpas vai aukslēju šķeltni, vai noteiktas sirds slimības, var ķirurģiski koriģēt pēc dzimšanas vai dažreiz pat grūtniecības laikā. Citus iedzimtus defektus nevar koriģēt.

Diagnostika jāveic šādos gadījumos:

• Ja apsverat grūtniecības pārtraukšanu iedzimtu defektu gadījumā.
• Jums ir iedzimta slimība, piemēram, cistiskā fibroze, Teja-Saksa slimība vai hemofilija.
• Jums noteikti jāzina, vai auglim ir attīstības traucējumi.
• Defekta gadījumā jūs vēlētos uzzināt visu par bērna ar attīstības traucējumiem aprūpi un audzināšanu.
• Jūs vēlētos izvēlēties slimnīcu un ārstējošo ārstu, ar kuru sadarbosieties sava bērna pilnīgai aprūpei un ārstēšanai.

Iedzimtu defektu diagnostika — kāpēc nevajadzētu veikt šo diagnozi?

Diagnostikas var atteikt, ja:

• Jūs vēlaties bērniņu, neskatoties uz testa rezultātiem. Dažreiz testa rezultāti ir pozitīvi, bet mazulis var piedzimt vesels. Gaidot rezultātus, topošās māmiņas ir ļoti noraizējušās.
• Šī diagnostika neatklāj visas iespējamās novirzes.
• Jūs uztrauc priekšlaicīgu dzemdību risks, jo horiona bārkstiņu paraugu ņemšana vai amniocentēze ne vienmēr ir droša. Vienā pētījumā, kurā procedūru veica augsti kvalificēti speciālisti, tika konstatēts risks 1:400. Citos pētījumos ir konstatēts lielāks risks – 2:400 un 4:400, bet mazāk apmācītiem speciālistiem.
• Diagnostika ir dārga.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]