Augļa-augļa transfūzijas sindroms: cēloņi, pazīmes, ārstēšana

Feto-augļa sindroms ir diezgan izplatīta parādība, lai gan ne visi par to ir dzirdējuši. Pirmkārt, šis simptoms attiecas uz grūtniecību, kurā māte gaida dvīņus. Lai zinātu galvenos šīs patoloģijas riska faktorus, jums ir jāsaprot, kā tā rodas un kā tā izpaužas.

Epidemioloģija

Statistika liecina, ka šis sindroms ir diezgan izplatīts. Monozigotiskie dvīņi rodas 3–5 no 1000 grūtniecībām. Aptuveni 75% monozigotisko dvīņu ir monohorionāli. Dvīņu-dvīņu sindroma attīstība notiek 5–38% monohorionisku dvīņu. Smags dvīņu-dvīņu transfūzijas sindroms veido 60–100% augļa vai jaundzimušo mirstības. Viena dvīņa letāla nāve ir saistīta ar neiroloģiskām sekām 25% izdzīvojušo dvīņu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cēloņi augļa un augļa sindroms

Daudzi ir dzirdējuši par tādu jēdzienu kā dvīņu transfūzijas sindroms vai dvīņu transfūzijas sindroms. Kas tas ir?

Dvīņu sindroms ir placentas, orgāna, kas grūtniecības laikā attīstās dzemdē, darbības traucējumi, kas savieno mātes asinsapgādi ar augļiem un nodrošina uzturu pēcnācējiem. Dvīņu attīstība parasti ir normāla, līdz brīdim, kad asinsrites anomālijas placentā izraisa slimības procesu.

Sindroms rodas intrauterīnas asins pārliešanas rezultātā no viena dvīņa (donora) otram dvīnim (recipientam). Asins pārliešana no donora dvīņa recipientam dvīnim notiek caur placentas asinsvadu anastomozēm. Visizplatītākā asinsvadu anastomoze ir dziļa artērijas un vēnas anastomoze caur kopīgu placentas daivu. Šis sindroms rodas tikai monozigotiskiem (identiskiem) dvīņiem ar monohorionālu placentu. Donora dvīnis bieži ir mazāks un viņa dzimšanas svars ir par 20% mazāks nekā recipienta dvīnim.

Šī patoloģija ir specifiska monozigotisku dvīņu ar monohorionālu placentu komplikācija. Monozigotiski dvīņi ar dihorionālu placentu nav pakļauti riskam.

Dvīņu sindroma cēloņi nav pilnībā skaidri. Tomēr ir zināms, ka anomālijas mātes olšūnas dalīšanās laikā pēc apaugļošanās noved pie placentas anomālijām, kas galu galā var novest pie dvīņu transfūzijas sindroma.

Identisku (monozigotisku) dvīņu normāla attīstība sākas ar mātes olšūnas (olšūnas) apaugļošanu ar tēva spermu. Pirmajās trīs dienās pēc apaugļošanas apaugļotā olšūna (zigota) sadalās divos pilnīgos, identiskos embrijos. Šie divi embriji, kurus grūtniecības laikā baro atsevišķas placentas (dihorionālas), galu galā attīstās par diviem indivīdiem (monozigotiskiem dvīņiem), kuriem ir gandrīz identisks ģenētiskais sastāvs.

Tomēr dažos monozigotu dvīņu gadījumos zigotai ir nepieciešamas vairāk nekā trīs dienas, lai sadalītos divos pilnos embrijos. Zinātnieki ir ievērojuši, ka jo ilgāk zigotai nepieciešams dalīties, jo vairāk problēmu var rasties dvīņu grūtniecībās. Ja zigotai nepieciešamas četras līdz astoņas dienas, lai sadalītos, dvīņi koplieto placentu (monohorionāla), un membrāna, kas atdala abus augļa amniotiskās membrānas, ir plāna (diamniotiska). Ja apaugļotā olšūna dalās astoņu līdz 12 dienu laikā, dvīņi koplieto placentu (monohorionāla), un atdalošās membrānas nav; tāpēc abi augļi būtībā koplieto vienu amniotisko maisiņu (monoamniotiska). Ir ziņots, ka dvīņu transfūzijas sindroms rodas abos šajos grūtniecības veidos (monohorionāla-diamnionāla un monohorionāla-monoamniotiska). Nav skaidrs, kāpēc zigota dalās dvīņos un kāpēc dažos gadījumos tas prasa ilgāku laiku nekā parasti. Dvīņu feto-fetālais sindroms ir biežāk sastopams monohorionālas diamniotiskas grūtniecības gadījumā. Tāpēc riska faktori ir tieši šāda veida grūtniecība, īpaši, ja ģimenē ir līdzīgi gadījumi.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pathogenesis

Sindroma patoģenēze slēpjas mazuļu asinsapgādes īpatnībās dzemdē. Lielākajai daļai identisko dvīņu ir kopīga placenta, kurā asinsvadi savieno nabassaites un augļa asinsriti (placentas anastomozes). Nabassaites savieno augļa dvīņus ar placentu. Vairumā gadījumu asins plūsma starp dvīņiem tiek līdzsvarota caur šiem savienojošajiem asinsvadiem. Tomēr, kad rodas dubultās transfūzijas sindroms, asinis sāk plūst nevienmērīgi caur savienojošajiem asinsvadiem. Tā rezultātā viens augļa dvīnis saņem pārāk daudz asiņu (recipients), bet otrs saņem pārāk maz (donors). Dvīņi, pat ja līdz šim brīdim ir attīstījušies normāli, tagad var sākt izrādīt dažādus simptomus atkarībā no tā, kurā grūtniecības laikā radās asins plūsmas nelīdzsvarotība (dvīņu transplantācija). Dvīņu transplantācija var notikt jebkurā grūtniecības laikā. Ja asins plūsmas nelīdzsvarotība rodas grūtniecības sākumā (pirmajā trimestrī), viens no dvīņu augļiem var vienkārši pārstāt attīstīties; rezultātā atlikušajā grūtniecības laikā būs tikai viens auglis. Ja transfūzija notiek īsi pirms dzemdībām vai to laikā, dvīņiem var būt simptomi, kas saistīti ar pēkšņu asins apgādes trūkumu vai pārmērīgu daudzumu. Tomēr, ja dvīņu transfūzijas sindroms rodas grūtniecības laikā (otrajā trimestrī), var rasties dažādi simptomi.

Nav pilnībā skaidrs, kāpēc rodas šī nelīdzsvarotība. Tomēr tiek uzskatīts, ka lomu var spēlēt vairāki dažādi faktori, tostarp tas, cik lielā mērā placenta var būt nevienmērīgi sadalīta starp abiem augļiem, savienojošo asinsvadu (anastomozes) veids un skaits kopīgajā placentā, kā arī spiediena izmaiņas mātes dzemdē (piemēram, polihidramnija gadījumā vai dzemdes kontrakciju laikā dzemdību laikā).

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Simptomi augļa un augļa sindroms

Dvīņu-dvīņu sindroma simptomi attīstās, ja jau ir liels asins šunts, kas rada problēmas. Normālas augļa attīstības laikā lielākā daļa identisko (monozigotisko) dvīņu aug aptuveni vienādā ātrumā un piedzimstot ir līdzīga svara. Tomēr, ja dvīņiem dvīņu-dvīņu sindroms attīstās līdz grūtniecības vidum (otrajam trimestrim), to augšanas ātrums un lielums var ievērojami atšķirties. Lai gan recipienta dvīnis var izaugt lielāks nekā parasti, donora dvīnis var ciest no smagas augšanas aiztures.

Papildu asins piegāde recipientam dvīnim var izraisīt sirds mazspēju, kā rezultātā šķidrums uzkrājas noteiktos dobumos, piemēram, vēderā (ascīts), ap plaušām (pleiras izsvīdums) vai ap sirdi (perikarda izsvīdums). Pārmērīgas asins uzņemšana rada pastāvīgu slodzi augļa sirdij un asinsvadiem, kas galu galā var izraisīt sastrēguma sirds mazspēju. Kad auglis ir anēmisks vai tam trūkst pietiekami daudz asiņu un skābekļa, tas cenšas izmantot to, ko var visefektīvāk. Tas tiek panākts, koncentrējot asins plūsmu uz vissvarīgākajiem orgāniem (smadzenēm un sirdi) un izslēdzot mazāk svarīgus orgānus, piemēram, nieres. Tādējādi "donora" dvīnis izdalīs daudz mazāk vai dažreiz nemaz neizdalīs urīnu. Tikmēr recipienta dvīnis ir pārslogots ar asinīm un šķidruma daudzumu, kā rezultātā viņam ir pārmērīga urinēšana. Donora dvīnim pastāv nieru un citu orgānu mazspējas risks nepietiekamas asins plūsmas dēļ. Tā kā asinsvadi savieno abu augļu asinsriti caur kopīgu placentu, ja viens dvīnis nomirst, otram dvīnim draud nopietns nāves vai svarīgu orgānu bojājumu risks.

No otras puses, donora dvīnim ir nepietiekama asinsapgāde, kas var izraisīt potenciāli dzīvībai bīstamu anēmiju un augšanas ierobežojumus. Ja donora dvīnim attīstās smagi augšanas ierobežojumi, grūtniecības laikā vai respiratorā distresa sindroma dēļ var rasties nepietiekama skābekļa piegāde (hipoksija) attīstošajām smadzenēm. Tas var izraisīt smadzeņu bojājumus, kas var izraisīt cerebrālo trieku. Tādēļ simptomi var parādīties tikai ultraskaņas izmeklējumā, galvenokārt liela augļa svara atšķirība.

Kad grūtniecības vidū rodas monohorionāli dvīņi ar dvīņu transfūzijas sindromu, viens no dvīņiem var nomirt, jo saņem pārāk maz asiņu, pārāk daudz asiņu vai arī kopīgi saņem pārāk maz placentas (smaga placentas nepietiekamība). Pēc tam asinis var pāriet no dzīvā dvīņa uz mirušo dvīni. Šī samazinātā asins plūsma uz noteiktām augļa zonām var būt dzīvībai bīstama vai izraisīt dažādas attīstības anomālijas. Dažos gadījumos var rasties smaga smadzeņu trauma, kā rezultātā smadzeņu ārējā slānī veidojas cistas vai dobumi vai smadzeņu pusložu trūkums.

Bet ir svarīgi diagnosticēt sindromu, kad bērns vēl nav miris. Tāpēc pirmās sindroma pazīmes var būt saistītas ar tādām klīniskām izpausmēm kā pēkšņa vēdera apkārtmēra palielināšanās, elpas trūkums, vēdera sasprindzinājums, saspiešana un pat priekšlaicīga placentas plīsums.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Posmi

Sindroma stadijas atbilst smaguma pakāpei. Tās tiek atšķirtas, pamatojoties uz ultraskaņas datiem.

• I stadija: donora dvīnim redzams urīnpūslis ar normālām Doplera atradnēm. Nevienmērīgs augļūdeņu tilpums.
• II posms: donora dvīņa urīnpūslis ir tukšs un to nevar noteikt ar ultraskaņu.
• III stadija: tukšs urīnpūslis donora dvīnim, patoloģiska asins plūsma caur nabassaiti un placentu; to diagnosticē ar Doplera ultraskaņu.
• IV posms: viens vai abi augļi saglabā šķidrumu, izraisot pietūkumu.
• V posms: viena no augļiem nāve.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Veidlapas

Augļa transfūzijas sindroma veidi ir atkarīgi no tā, kad šīs izmaiņas notiek, un jo vēlāks ir grūtniecības periods, jo lielāka ir iespēja iznēsāt veselus bērnus līdz noteiktajam laikam. Tāpēc izšķir agrīno fetofetālo sindromu un vēlīno augļa sindromu.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Komplikācijas un sekas

Sindroma sekas ir smagākas, ja tas attīstās grūtniecības sākumā. Augļa asinsspiediena nestabilitāte var izraisīt smadzeņu išēmiju gan donoriem, gan recipientiem dvīņiem. Augļa smadzeņu išēmija var izraisīt periventrikulāru leikomalāciju, mikrocefāliju un cerebrālo trieku. Jo agrāk dvīņi piedzimst, jo lielāka ir pēcdzemdību saslimstības un mirstības sastopamība.

Sindroma gadījumā var attīstīties arī neiroloģiskas komplikācijas. Viena dvīņa intrauterīna nāve var izraisīt neiroloģiskas sekas izdzīvojušajam dvīnim. Izdzīvojušā dvīņa akūta iesaistīšanās mirušā dvīņa relaksētajā asinsritē var izraisīt intrauterīnu CNS išēmiju.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostika augļa un augļa sindroms

Dvīņu sindroma diagnostika balstās uz instrumentālām metodēm. Dvīņu sindromu grūtniecības laikā (otrajā trimestrī) var atklāt, izmantojot ultrasonogrāfiju — metodi, kas, mērot skaņas viļņu atstarošanos, rada augļa attēlu. Ultraskaņas izmeklēšanā sindromu var aizdomas radīt, ja vienam dvīnim ir oligohidramnijs, bet otram — hidramnijs.

Vispārējas sindroma pazīmes var diagnosticēt, pamatojoties uz dažiem datiem.

1. Viendzimuma dvīņi, kuriem ir kopīga placenta.
2. Plāna (divslāņu) sadalošā membrāna starp augļūdeņražu maisiem. Nav dubultpīķa pazīmes.
3. Kombinēts polihidramnijs un oligohidramnijs. Maksimālā vertikālā kabata (MVP) ir lielāka par 8 cm ap recipienta dvīni un mazāka par 2 cm ap donora dvīni. Donora dvīnis var "iestrēgt" oligohidramnija dēļ.
4. Pārmērīgas hidratācijas vai sirds mazspējas pazīmes abiem augļiem. Tas visbiežāk novērojams lielākam recipientam.
5. Būtiska izmēru atšķirība starp dvīņiem ne vienmēr ir novērojama. Ja rodas atšķirība, donors ir mazākais dvīnis, bet recipients ir lielākais dvīnis.

Agrīnas dvīņu sindroma pazīmes, pirms dvīnis faktiski kļūst "iestrēdzis", ietver augli ar pastāvīgi izplestu urīnpūsli salīdzinājumā ar otru dvīni.

Lai vēl vairāk novērtētu dvīņu sindroma smagumu, bieži tiek veikta augļa ehokardiogrāfija. Augļa ehokardiogrammas ir specializētas, mērķtiecīgas sirds ultraskaņas izmeklējumi, ko veic bērnu kardiologi. Agrīnas sirds mazspējas izmaiņas parasti vispirms tiek novērotas recipientam, jo viņa sirdij ir grūtības sūknēt papildu asinis. Šie attēlveidošanas pētījumi var atklāt dažu sirds kambaru palielināšanos un asins plūsmas izmaiņas caur sirds vārstiem (piemēram, trikuspidālā regurgitācija). Ja stress un sasprindzinājums recipientam netiek ārstēti, progresējošas izmaiņas var ietvert sirds kambaru funkcijas samazināšanos un iespējamu viena no sirds vārstuļu sašaurināšanos (plaušu stenoze).

Instrumentālā diagnostika neaprobežojas tikai ar šīm metodēm. Visbeidzot, izmantojot informāciju gan no ehokardiogrammas, gan dzemdniecības ultraskaņas, mēs meklējam asins plūsmas modeļus nabas artērijā un vēnā, kā arī citos lielos augļa asinsvados. Asinis nabas artērijā parasti plūst prom no augļa un placentas virzienā, cenšoties iegūt svaigu skābekli un barības vielas no mātes asinsrites. Ja placentas stāvoklis pasliktinās, asinīm kļūst arvien grūtāk ieplūst placentā un tās iekšpusē. Ar katru sirdssitienu auglis caur nabas artēriju spiež asinis placentas virzienā (sistoliskajā fāzē), un parasti šis ritms ir pietiekami spēcīgs, lai asinis turpinātu plūst uz priekšu placentas virzienā, pat ja sirds atkal piepildās nākamajai. Dažos gadījumos, progresējot dvīņu sindromam, asins plūsma donora nabas artērijā starp sirdssitieniem var samazināties. Ja stāvoklis pasliktinās, augļa sirds piepildīšanās laikā asinsrite var nebūt.

Nosakot feto-fetālās grūtniecības smagumu katrai individuālajai grūtniecībai, tiek ņemti vērā visi ehokardiogrammas un ultraskaņas izmeklējumu rezultāti.

Testi nav specifiski šim sindromam, tāpēc sievietei jāveic visi plānotie testi saskaņā ar grafiku.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Diferenciālā diagnoze

Dvīņu-dvīņu sindroma diferenciāldiagnoze ietver sindromus, kuru simptomi var būt līdzīgi dvīņu transfūzijas sindromam. Akardiālā dvīņu veidošanās ir reta slimība, kas dažreiz rodas, ja sievietes ir grūtnieces ar identiskiem (monozigotiskiem) dvīņiem. Ir ziņots arī par dažiem gadījumiem identisku trīnīšu gadījumā. Akardiālās dvīņu veidošanās gadījumā pastāv tiešs savienojums starp vienu no viena dvīņa divām nabas artērijām un pārējiem dvīņiem, kuriem ir tikai viena kopīga nabas artērija un vēna. Daži pētnieki uzskata, ka dvīņi sākotnēji var piedzīvot normālu agrīnu embrionālo attīstību. Tomēr ļoti agri grūtniecības laikā asinis sāk plūst patoloģiski caur augļa savienojošo nabas artēriju uz savienojošo artēriju, un viens dvīnis sāk nodrošināt asinsriti abiem augļiem.

Atkarībā no tā, kurā grūtniecības laikā rodas šī asins plūsmas nelīdzsvarotība, otra dvīņa attīstošā sirds var neattīstīties normāli, kā rezultātā var rasties sirds struktūras neesamība vai ļoti primitīvas sirds struktūras. Visos gadījumos šim dvīnim (akardiālajam dvīnim) ir arī citas būtiskas anomālijas, piemēram, galvas struktūru vai smadzeņu neesamība. Vairumā gadījumu dvīnim nav nekādu attīstības anomāliju; tomēr pastāvīgā slodze uz sirdi, kas rodas, apgādājot otru dvīni ar asinīm, var izraisīt dvīņa sirds mazspēju. Akardiālas dvīņu attīstības gadījumā var būt pārmērīgs augļūdeņu daudzums (hidramnijs), kā rezultātā mātes dzemde aug ātrāk nekā parasti viņas grūtniecības stadijā. Akardiālas dvīņu attīstības cēlonis nav zināms.

Profilakse

Sindroma attīstības novēršana ir ļoti sarežģīts jautājums, jo nav īpašu metožu.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognoze

Dvīņu sindroma prognoze ir atkarīga no augļa disharmonijas stadijas un smaguma pakāpes. Vidējais izdzīvošanas rādītājs ir 50–65%; šis rādītājs ir 77%, ja ārstēšana tiek uzsākta I stadijā. Salīdzinot prognozi pēc dažādām ārstēšanas metodēm, tika konstatēts, ka, izmantojot lāzeru, vismaz viena augļa izdzīvošana ir 76%, bet abu dvīņu izdzīvošana – 36%, salīdzinot ar 51% vismaz viena augļa izdzīvošanu un 26% abu dvīņu izdzīvošanu ar amniorekciju.

Dvīņu sindroms ir relatīvi izplatīta un nopietna monohorionālas grūtniecības komplikācija. Diagnoze jāparedz jebkurā grūtniecības gadījumā, kad pēkšņi palielinās vēdera apkārtmērs, un to var apstiprināt ar ultraskaņu. Tomēr pastāv ārstēšanas metodes, un ir vērts atcerēties, ka jo agrāk tiek uzsākta ārstēšana, jo lielāka iespēja glābt abus augļus.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]